[發明專利]基因分析導引系統及其方法

在審

• 申請號: 201810114284.5
• 申請日: 2018-02-05
• 公開（公告）號: CN108388775A
• 公開（公告）日: 2018-08-10
• 發明（設計）人: 潘峰;曹春筍;張雄
• 申請（專利權）人: 上海海云生物科技有限公司
• 主分類號: G06F19/28
• 分類號: G06F19/28;G06F19/20
• 代理公司: 上海漢聲知識產權代理有限公司 31236
• 代理人: 莊文莉

本發明提供了一種基因分析導引系統，包括如下模塊：信息檢索模塊：采集用戶操作信息，其中，所述用戶操作信息指示檢索相應的基因標識信息、疾病標識信息、表型標識信息中的任一種或任多種被檢索信息。本發明提供的系統整合了國內外多個權威數據庫，內含基因、疾病和表型的全聚合搜索，同時支持基因、疾病和表型的混合搜索，也可分別搜索基因、疾病和表型，獲取與輸入的詞條相關的所有信息。為醫生或從醫人員為提供更加全面的搜索，從而得到與輸入詞條更多的相關內容。

技術領域

本發明涉及一種系統，具體地，涉及一種基因分析導引系統及其方法。

背景技術

在基因測序技術蓬勃發展的當下，基因測序市場日益繁榮，基因診斷改變了傳統的醫療觀念，也為遺傳病的檢測提供了更加簡便而有效的手段。隨著精準醫學的腳步，二代測序(Next Generation Sequencing，NGS)的技術不斷革新和成本的降低，傳統的臨床檢測技術已經無法完全滿足臨床需求，從2009年開始，以全外顯子組測序、全基因組測序和疾病相關的基因Panel測序為代表的NGS應用，迅速將基因診斷領域帶入了一個全新的歷史階段。NGS海量數據的產生已經成為現實，但是數據的質量控制、分析、注釋、挖掘和解讀成為該技術的高門檻要求和發展的瓶頸。目前，國內外提供此類服務的產品有：(1)ANNOVAR，可以高效的對基因組進行注釋，包含位點信息，疾病信息和生物信息學預測數據，但對操作人員要求較高，要求熟練使用Linux和Perl語言的生物信息學人員，輸出結果以文本格式存儲，不利于樣本管理。另外，該軟件沒有基因、表型和疾病的檢索功能，也無法給醫生提供輸入多個表型信息計算疾病的功能，無法提供自動化報告；(2)wANNOVAR，是ANNOVAR的網頁版，極大的降低了對使用者門檻，即用鼠標點擊即可完成所有的操作，其輸出結果直接以e-mail的方式發送到提交者的郵箱，和(1)一樣，該平臺沒有樣本管理、信息檢索和表型診斷等功能；(3)TGex(Translational Genomics Expert)軟件，該系統具有報告系統，且注釋速度快，但注釋不全面，也不具備美國醫學遺傳學與基因組學學會(American College ofMedical Genetics and Genomics，ACMG)自動化打分系統。在國內，在基因測序產業鏈中下游的數據庫和生物信息學分析，尤其是在測序下機數據到遺傳解讀都尚處于起步階段，面對國內醫療資源緊缺的現狀，國內急需一種平臺系統能高效準確地完成測序數據的基因位點分析，以幫助臨床醫生制定出更加準確的個體化治療方案。

發明內容

針對現有技術中的缺陷，本發明的目的是提供一種基因分析導引系統及其方法。

根據本發明提供的一種基因分析導引系統，包括如下模塊：

信息檢索模塊：采集用戶操作信息，其中，所述用戶操作信息指示檢索相應的基因標識信息、疾病標識信息、表型標識信息中的任一種或任多種被檢索信息；

所述基因分析導引系統，還包括如下任一個或任多個模塊：

基因分析模塊：根據所述用戶操作信息，檢索得到基因標識信息作為檢索結果；

疾病分析模塊：根據所述用戶操作信息，檢索得到疾病標識信息作為檢索結果；

表型分析模塊：根據所述用戶操作信息，檢索得到表型標識信息作為檢索結果；

所述基因分析模塊、疾病分析模塊、表型分析模塊中的任一個或任多個模塊包括：

分析模塊：獲取中間參數，對被檢索信息與中間參數進行分析匹配，將匹配結果作為檢索結果。

優選地，還包括如下任一個或任多個模塊：

管理模塊：管理用戶信息、數據庫、流程、標簽及小組；

知識庫模塊：將檢索結果與數據庫中的中間參數進行匹配，獲取變異位點；

分組模塊：對用戶進行切換、分組；