[發明專利]基因分析導引系統及其方法

在審

• 申請號: 201810114284.5
• 申請日: 2018-02-05
• 公開（公告）號: CN108388775A
• 公開（公告）日: 2018-08-10
• 發明（設計）人: 潘峰;曹春筍;張雄
• 申請（專利權）人: 上海海云生物科技有限公司
• 主分類號: G06F19/28
• 分類號: G06F19/28;G06F19/20
• 代理公司: 上海漢聲知識產權代理有限公司 31236
• 代理人: 莊文莉

1.一種基因分析導引系統，其特征在于，包括如下模塊：

信息檢索模塊：采集用戶操作信息，其中，所述用戶操作信息指示檢索相應的基因標識信息、疾病標識信息、表型標識信息中的任一種或任多種被檢索信息；

所述基因分析導引系統，還包括如下任一個或任多個模塊：

基因分析模塊：根據所述用戶操作信息，檢索得到基因標識信息作為檢索結果；

疾病分析模塊：根據所述用戶操作信息，檢索得到疾病標識信息作為檢索結果；

表型分析模塊：根據所述用戶操作信息，檢索得到表型標識信息作為檢索結果；

所述基因分析模塊、疾病分析模塊、表型分析模塊中的任一個或任多個模塊包括：

分析模塊：獲取中間參數，對被檢索信息與中間參數進行分析匹配，將匹配結果作為檢索結果。

2.根據權利要求1所述的基因分析導引系統，其特征在于，還包括如下任一個或任多個模塊：

管理模塊：管理用戶信息、數據庫、流程、標簽及小組；

知識庫模塊：將檢索結果與數據庫中的中間參數進行匹配，獲取變異位點；

分組模塊：對用戶進行切換、分組；

登錄和登出模塊：接收并執行用戶登入或登出指令；

變異位點注釋模塊：引導用戶將已獲取的變異位點進行標注注釋，作為注釋信息；

標簽模塊：接收并執行用戶刪除和/或增加標簽指令。

3.根據權利要求1所述的基因分析導引系統，其特征在于，所述基因標識信息包括基因信息、與所述基因信息相關的疾病信息、基因數據庫信息、基因臨床數據庫信息、基因蛋白數據庫信息以及基因動物模型數據庫信息中的任一種或任多種信息；

所述疾病標識信息包括所述疾病相關信息、疾病相關表型信息以及疾病相關基因信息中的任一種或任多種信息；

所述表型標識信息包括所述表型相關信息、表型相關疾病信息以及表型相關基因信息中的任一種或任多種信息。

4.根據權利要求1所述的基因分析導引系統，其特征在于，還包括如下任一個或任多個模塊：

家系模塊：接收并執行用戶添加患者的家庭成員信息指令，將家庭成員信息進行分析比對；

操作修改模塊：執行用戶操作指令；

檢索結果展示模塊：顯示檢索結果、注釋信息；

在所述信息檢索模塊中，采集用戶操作信息的方式包括樣品標識信息參數采集、臨床報告參數采集、測試方法參數中的任一種或任多種；

所述樣品標識信息參數為中間參數；

臨床報告參數為中間參數；

測試方法參數為中間參數；

其中，所述樣本標識信息包括樣本號信息、樣本名稱信息、聯系方式信息、性別信息以及樣本創建人著錄信息中的任一種或任多種信息；

所述中間參數包括項目檢測信息、時間更新信息、參數分析信息、位點分析信息中的任一種或任多種信息；

所述用戶操作指令包括檢索結果上傳指令、檢索結果下載指令、檢索結果刪除指令、檢索結果修改指令以及家庭成員信息查看指令中的任一種或任多種指令。

5.根據權利要求1所述的基因分析導引系統，其特征在于，所述信息檢索模塊還包括如下子模塊：

顯示模塊：根據用戶操作信息，顯示用戶操作信息；

所述基因分析導引系統，還包括如下模塊：

尋求會診模塊：基因分析導引系統，切換至人工分析樣本標識信息；

所述疑難分析為檢索結果出錯。