[發明專利]軸前多指病的致病基因及其用途有效
| 申請號： | 201810076458.3 | 申請日： | 2018-01-23 |
| 公開（公告）號： | CN108251519B | 公開（公告）日： | 2019-06-28 |
| 發明（設計）人： | 蘇培強;徐彩霞;周航;廖智恒;連成杰 | 申請（專利權）人： | 中山大學附屬第一醫院 |
| 主分類號： | C12Q1/6883 | 分類號： | C12Q1/6883;C12N15/85;C12N15/90;C12N15/12;A01K67/027 |
| 代理公司： | 廣州三環專利商標代理有限公司 44202 | 代理人： | 宋靜娜;郝傳鑫 |
| 地址： | 510000 廣*** | 國省代碼： | 廣東;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 試劑盒 突變 診斷和治療 診斷 宿主細胞 致病基因 基因 有效地 診斷劑 抗體 可用 探針 引物 | ||
【權利要求書】：
1.突變的LMBR1基因，其特征在于，其與野生型LMBR1基因的差異在于1個突變，并且所述突變的LMBR1基因導致軸前多指病(PPD)的發生；所述突變是：LMBR1基因第5個內含子的ZRS區中c.446T→A，所述ZRS區的堿基序列如SEQ ID NO.1所示。
2.一種載體，其特征在于，所述載體包含權利要求1的突變的LMBR1基因。
3.一種宿主細胞，其特征在于，所述宿主細胞包含權利要求1的突變的LMBR1基因或權利要求2的載體。
4.權利要求1的突變的LMBR1基因，其用于產生PPD動物模型，或用于制備試劑盒，所述試劑盒用于產生PPD動物模型。
5.權利要求2的載體，其用于產生PPD動物模型，或用于制備試劑盒，所述試劑盒用于產生PPD動物模型。
6.權利要求3的宿主細胞的用途，其用于產生PPD動物模型，或用于制備試劑盒，所述試劑盒用于產生PPD動物模型。
7.用于診斷PPD的診斷劑，其特征在于，所述診斷劑包含能夠特異性檢測LMBR1基因突變的探針，其中，所述LMBR1基因突變是第5個內含子的ZRS區中c.446T→A，所述ZRS區的堿基序列如SEQ ID NO.1所示。
8.一種試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包含權利要求7的診斷劑。
9.權利要求7的診斷劑在制備用于檢測LMBR1基因的突變和/或用于診斷PPD的試劑盒中的用途。
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