[發(fā)明專利]分離的編碼POC1B突變體的核酸及其應(yīng)用

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201810059414.X
• 申請日: 2018-01-22
• 公開（公告）號: CN108330188B
• 公開（公告）日: 2021-10-19
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 金鑫;黃厚斌;陳蘭蘭;陳澤華;張譯心
• 申請（專利權(quán)）人: 中國人民解放軍總醫(yī)院海南分院;中國人民解放軍總醫(yī)院
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/12;C07K14/47;C12N5/10
• 代理公司: 北京清亦華知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 11201
• 代理人: 趙天月

1.一種特異性檢測突變位點的試劑在制備篩選與周圍視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良癥相關(guān)的生物樣品的產(chǎn)品中的用途，所述突變位點位于POC1B基因上；所述突變位點與野生型POC1B基因序列相比，包括c.710AG突變和c.1354CT突變中的至少一種，所述野生型POC1B基因序列如SEQ ID NO:1所示。

2.一種特異性檢測突變位點的試劑在制備篩選與周圍視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良癥相關(guān)的生物樣品的產(chǎn)品中的用途，所述突變位點與野生型POC1B基因編碼的多肽相比，包括p.H237R突變和p.R452X突變中的至少一種，所述野生型POC1B基因編碼的多肽序列如SEQ ID NO:2所示。

3.根據(jù)權(quán)利要求1或2所述的用途，其特征在于，所述試劑包括特異性探針或引物，所述特異性探針或引物能夠特異性檢測POC1B基因。

4.根據(jù)權(quán)利要求1或2所述的用途，其特征在于，所述試劑包括分離的編碼POC1B突變體的核酸，與野生型POC1B基因相比，所述核酸具有c.710AG突變和c.1354CT突變中的至少一種。

5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的用途，其特征在于，所述核酸為DNA。

6.根據(jù)權(quán)利要求2所述的用途，其特征在于，所述試劑包括分離的多肽，所述分離的多肽具有p.H237R突變和p.R452X突變中的至少一種。

7.根據(jù)權(quán)利要求6所述的用途，其特征在于，所述多肽由分離的編碼POC1B突變體的核酸編碼。

8.一種特異性檢測突變位點的試劑在制備篩選與周圍視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良癥相關(guān)的生物樣品的系統(tǒng)中的用途，所述突變位點位于POC1B基因上，所述突變位點與野生型POC1B基因序列相比，包括c.710AG突變和c.1354CT突變中的至少一種，所述野生型POC1B基因序列如SEQ ID NO：1所示。

9.根據(jù)權(quán)利要求8所述的用途，其特征在于，所述系統(tǒng)包括：

核酸提取裝置，所述核酸提取裝置用于從所述生物樣品提取核酸樣本；

核酸序列確定裝置，所述核酸序列確定裝置與所述核酸提取裝置相連，用于對所述核酸樣本進(jìn)行分析，以便確定所述核酸樣本的核酸序列；

判斷裝置，所述判斷裝置與所述核酸序列確定裝置相連，以便基于所述核酸樣本的核酸序列或其互補序列，與野生型POC1B基因相比具有c.710AG突變和c.1354CT突變中的至少一種。

10.根據(jù)權(quán)利要求9所述的用途，其特征在于，所述核酸提取裝置進(jìn)一步包括：

RNA提取單元，所述RNA提取單元用于從所述生物樣品提取RNA樣本；以及

反轉(zhuǎn)錄單元，所述反轉(zhuǎn)錄單元與所述RNA提取單元相連，用于對所述RNA樣本進(jìn)行反轉(zhuǎn)錄反應(yīng)，以便獲得cDNA樣本，所述cDNA樣本構(gòu)成所述核酸樣本。

11.根據(jù)權(quán)利要求9所述的用途，其特征在于，所述核酸序列確定裝置進(jìn)一步包括：

文庫構(gòu)建單元，所述文庫構(gòu)建單元用于針對所述核酸樣本，構(gòu)建核酸測序文庫；以及

測序單元，所述測序單元與所述文庫構(gòu)建單元相連，用于對所述核酸測序文庫進(jìn)行測序，以便獲得由多個測序數(shù)據(jù)構(gòu)成的測序結(jié)果。