[發明專利]一種生物信息數據庫注釋方法及系統

有效

• 申請號: 201810017510.8
• 申請日: 2018-01-09
• 公開（公告）號: CN110111850B
• 公開（公告）日: 2023-04-07
• 發明（設計）人: 黃金艷;李劍峰
• 申請（專利權）人: 上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院
• 主分類號: G16B50/30
• 分類號: G16B50/30;G06F16/21;G06F16/27
• 代理公司: 上海愉騰專利代理事務所(普通合伙) 31306
• 代理人: 唐海波

本發明公開了一種生物信息數據庫注釋方法，包括以下步驟：建立一個數據過濾腳本池；建立一個包含多個數據庫的數據庫池；接收輸入數據并進行初始化通過數據庫池匹配數據庫；根據數據庫匹配判斷輸入數據是否標準；若不標準則通過數據過濾腳本池進行數據標準化；若標準，則進行數據注釋步驟后返回；還公開了一種生物信息數據庫注釋系統。可以自動化的完成大量生物信息數據庫的下載、安裝以及相應注釋工作，通過引入數據庫池、數據過濾腳本池、數據注釋函數庫來大大提高基因注釋的效率和靈活度；通過整合多個數據庫集合，可以大大方便人們開展相關生物信息數據注釋工作。

技術領域

本發明涉及生物信息數據庫技術領域，尤其涉及一種生物信息數據庫注釋方法及系統。

背景技術

生物信息數據庫資源經過幾十年的飛速發展，種類和功能已經變得越來越強大。綜合性數據庫：如NCBI有核酸、蛋白、基因名、基因組名等等的搜索工具、PUBMED文獻數據庫，Taxonomy數據，COG蛋白家族庫等等；Genome?Browser：如UCSC、EnsEMBL提供了大量的基因組相關數據庫；Ontology/Pathway：如DAVID整合了諸如GO(Gene?Ontology)、KEGG、基因ID信息等大量數據庫來進行生物信息挖掘。基因變異注釋工具：如ANNOVAR整合了近50種與基因變異相關的數據庫，極大的方便了基因組學數據的注釋工作。

目前，大量的生物信息數據庫已經極大地便利了人們開展相關工作。不過，在使用這些數據庫過程中，仍然存在以下幾個難點和困難：

1)輸入數據與參考數據的兼容性問題。由于輸入數據的來源、格式是多樣的、參考數據庫的格式也可能有多種格式如純文本文件、類SQL數據庫等，如果要進行相關注釋和分析，必須對輸入數據以及參考數據庫進行標準化，在此之前，主要是用戶通過自己編寫轉換腳本或人工手動調整，并沒有一套系統、完整的數據過濾器，來匹配各類輸入數據和參考數據庫。

2)注釋工具的單線程模式不太適合于大數據分析。目前，相當多的數據注釋工具仍然采用單線程或單一數據流格式進行注釋，與目前主流的計算機集群計算以及海量數據的需求不配套。

3)數據庫來源分散，如果需要進行多種數據注釋需要進行多次操作，極大地拖慢了數據注釋的時間，拉長了數據分析的周期。

4)只有少量數據庫注釋工具擁有整合自有數據庫的功能，另外，各類工具整合自有數據的靈活度大都不太高。

發明內容

鑒于目前存在的上述不足，本發明提供一種生物信息數據庫注釋方法，能夠解決以上問題。

為達到上述目的，本發明的實施例采用如下技術方案：

一種生物信息數據庫注釋方法，所述生物信息數據庫注釋方法包括以下步驟：

建立一個數據過濾腳本池；

建立一個包含多個數據庫的數據庫池；

接收輸入數據并進行初始化通過數據庫池匹配數據庫；

根據數據庫匹配判斷輸入數據是否標準；

若不標準則通過數據過濾腳本池進行數據標準化；

若標準，則進行數據注釋步驟后返回。

依照本發明的一個方面，所述建立一個包含多個數據庫的數據庫池包括：整合ANNOVAR已有數據庫和公共數據庫形成數據庫池。

依照本發明的一個方面，所述建立一個包含多個數據庫的數據庫池包括：下載和安裝數據庫池中的數據，并生成相應數據庫的元信息進行管理和更新。

依照本發明的一個方面，所述進行數據注釋步驟后返回包括：使用數據注釋函數庫中對應的注釋函數對數據進行注釋，并根據用戶輸入的其他參數返回數據。