[發(fā)明專利]一種生物信息數(shù)據(jù)庫注釋方法及系統(tǒng)

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201810017510.8
• 申請(qǐng)日: 2018-01-09
• 公開（公告）號(hào): CN110111850B
• 公開（公告）日: 2023-04-07
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 黃金艷;李劍峰
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
• 主分類號(hào): G16B50/30
• 分類號(hào): G16B50/30;G06F16/21;G06F16/27
• 代理公司: 上海愉騰專利代理事務(wù)所(普通合伙) 31306
• 代理人: 唐海波

1.一種生物信息數(shù)據(jù)庫注釋方法，其特征在于，所述生物信息數(shù)據(jù)庫注釋方法包括以下步驟：

建立一個(gè)數(shù)據(jù)過濾腳本池，用于對(duì)不同輸入數(shù)據(jù)以及參考數(shù)據(jù)庫進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化，用戶只需要從中選取相對(duì)應(yīng)的函數(shù)傳入annovarR,就可以自動(dòng)完成數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化，從而進(jìn)行相關(guān)數(shù)據(jù)注釋和分析；

建立一個(gè)包含多個(gè)數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)庫池；

接收輸入數(shù)據(jù)并進(jìn)行初始化通過數(shù)據(jù)庫池匹配數(shù)據(jù)庫；

根據(jù)數(shù)據(jù)庫匹配判斷輸入數(shù)據(jù)是否標(biāo)準(zhǔn)，包括：判斷輸入數(shù)據(jù)是否符合相應(yīng)參考數(shù)據(jù)庫的格式；

若不標(biāo)準(zhǔn)則通過數(shù)據(jù)過濾腳本池進(jìn)行數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化；

若標(biāo)準(zhǔn)，則進(jìn)行數(shù)據(jù)注釋步驟后返回，包括：使用數(shù)據(jù)注釋函數(shù)庫中對(duì)應(yīng)的注釋函數(shù)對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行注釋，并根據(jù)用戶輸入的其他參數(shù)返回?cái)?shù)據(jù)。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的生物信息數(shù)據(jù)庫注釋方法，其特征在于，所述建立一個(gè)包含多個(gè)數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)庫池包括：整合ANNOVAR已有數(shù)據(jù)庫和公共數(shù)據(jù)庫形成數(shù)據(jù)庫池。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的生物信息數(shù)據(jù)庫注釋方法，其特征在于，所述建立一個(gè)包含多個(gè)數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)庫池包括：下載和安裝數(shù)據(jù)庫池中的數(shù)據(jù)，并生成相應(yīng)數(shù)據(jù)庫的元信息進(jìn)行管理和更新。

4.根據(jù)權(quán)利要求1所述的生物信息數(shù)據(jù)庫注釋方法，其特征在于，所述進(jìn)行數(shù)據(jù)注釋步驟包括：通過注釋函數(shù)鏈接數(shù)據(jù)庫池、數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化函數(shù)庫和數(shù)據(jù)注釋函數(shù)庫完成單一數(shù)據(jù)庫注釋。

5.根據(jù)權(quán)利要求1所述的生物信息數(shù)據(jù)庫注釋方法，其特征在于，所述進(jìn)行數(shù)據(jù)注釋步驟包括：通過注釋函數(shù)鏈接數(shù)據(jù)庫池、數(shù)據(jù)過濾腳本池和數(shù)據(jù)注釋函數(shù)庫，同時(shí)完成多個(gè)數(shù)據(jù)庫注釋。

6.根據(jù)權(quán)利要求1至5之一所述的生物信息數(shù)據(jù)庫注釋方法，其特征在于，所述生物信息數(shù)據(jù)庫注釋方法包括：自動(dòng)將輸入數(shù)據(jù)分割，并行處理，以完成多個(gè)數(shù)據(jù)庫的分析工作。

7.一種生物信息數(shù)據(jù)庫注釋系統(tǒng)，其特征在于，所述生物信息數(shù)據(jù)庫注釋系統(tǒng)包括數(shù)據(jù)庫池、數(shù)據(jù)過濾腳本池、數(shù)據(jù)庫注釋模塊和數(shù)據(jù)庫管理模塊，所述數(shù)據(jù)庫池接收輸入數(shù)據(jù)并進(jìn)行初始化通過數(shù)據(jù)庫池匹配數(shù)據(jù)庫；根據(jù)數(shù)據(jù)庫匹配判斷輸入數(shù)據(jù)是否標(biāo)準(zhǔn)；若不標(biāo)準(zhǔn)則通過數(shù)據(jù)過濾腳本池進(jìn)行數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化:若標(biāo)準(zhǔn)，則進(jìn)行數(shù)據(jù)注釋步驟后返回，所述根據(jù)數(shù)據(jù)庫匹配判斷輸入數(shù)據(jù)是否標(biāo)準(zhǔn)包括:判斷輸入數(shù)據(jù)是否符合相應(yīng)參考數(shù)據(jù)庫的格式，所述數(shù)據(jù)庫注釋模塊包括數(shù)據(jù)注釋函數(shù)庫，所述數(shù)據(jù)庫池由ANNOVAR已有數(shù)據(jù)庫和公共數(shù)據(jù)庫整合而成，所述數(shù)據(jù)過濾腳本池包括標(biāo)準(zhǔn)化函數(shù)庫，用于對(duì)不同輸入數(shù)據(jù)以及參考數(shù)據(jù)庫進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化，用戶只需要從中選取相對(duì)應(yīng)的函數(shù)傳入annovarR,就可以自動(dòng)完成數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化，從而進(jìn)行相關(guān)數(shù)據(jù)注釋和分析。