[發明專利]用于鑒定單體型的裝置和方法

在審

• 申請號: 201780093397.5
• 申請日: 2017-07-20
• 公開（公告）號: CN111344794A
• 公開（公告）日: 2020-06-26
• 發明（設計）人: 德米特里·尤里耶維奇·伊格納托夫;亞歷山大·尼古拉耶維奇·菲利波夫;張學倉
• 申請（專利權）人: 華為技術有限公司
• 主分類號: G16B30/00
• 分類號: G16B30/00
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.一種用于基于參考核苷酸序列鑒定多個樣本核苷酸序列中的單體型的裝置(400)，其特征在于，裝置(400)包括處理單元(401)，處理單元(401)用于：

通過基于所述參考核苷酸序列從所述多個樣本核苷酸序列中提取多個等位基因序列產生初始等位基因序列組，其中所述多個等位基因序列中的每個等位基因序列中的每個等位基因與所述參考核苷酸序列中的核苷酸位點相關聯；

通過將來自所述初始等位基因序列組的在重疊序列部分具有相同等位基因并且屬于相同單體型的那些等位基因序列組組合成聚合等位基因序列，基于所述初始等位基因序列組產生第一聚合等位基因序列組，其中第一聚合等位基因序列組包含所述聚合等位基因序列和來自所述初始等位基因序列組的未組合成聚合等位基因序列的等位基因序列；

通過連接來自第一聚合等位基因序列組的相鄰等位基因序列對，基于第一聚合等位基因序列組產生第二聚合等位基因序列組，其中相鄰等位基因序列包含相鄰核苷酸位點中的等位基因，但沒有重疊等位基因；

基于第二聚合等位基因序列組鑒定所述多個樣本核苷酸序列中的單體型。

2.根據權利要求1所述的裝置(400)，其特征在于，處理單元(401)還用于通過從所述初始等位基因序列組中去除偶然變體來過濾所述初始等位基因序列組。

3.根據權利要求2所述的裝置(400)，其特征在于，處理單元(401)用于通過從所述初始等位基因序列組中去除偶然變體來過濾所述初始等位基因序列組，方法是從所述初始等位基因序列組中去除出現頻率低于過濾閾值的那些等位基因序列，其中所述出現頻率表示等位基因序列在所述初始等位基因序列組中的重復次數。

4.根據前述權利要求中任一項所述的裝置(400)，其特征在于，處理單元(401)還用于從第一聚合等位基因序列組中去除等位基因序列，所述等位基因序列是第一聚合等位基因序列組中的至少一個其他等位基因序列的各部分。

5.根據前述權利要求中任一項所述的裝置(400)，其特征在于，處理單元(401)用于通過從所述多個樣本核苷酸序列中提取等位基因序列來產生所述初始等位基因序列組，所述等位基因序列具有至少一個核苷酸不匹配相應核苷酸位點處的參考核苷酸序列的相應核苷酸。

6.根據前述權利要求中任一項所述的裝置(400)，其特征在于，處理單元(401)用于將來自所述初始等位基因序列組的具有重疊等位基因部分的那些等位基因序列組合成聚合序列，其中所述聚合序列包含來自等位基因序列的重疊序列部分和非重疊等位基因，所述等位基因序列按照與等位基因相關的核苷酸位點順序排序，尤其是根據這些等位基因序列中的每個等位基因序列與參考核苷酸序列的比對排序。

7.根據前述權利要求中任一項所述的裝置(400)，其特征在于，如果第二聚合等位基因序列組的等位基因序列數量大于預期值，則處理單元(401)還用于通過基于統計學方法計算第二聚合等位基因序列組的每個等位基因序列的概率測量來鑒定所述多個樣本核苷酸序列中的單體型，其中所述概率測量通過基于概率測度鑒定第二聚合等位基因序列組中的單體型指示等位基因序列屬于單體型的概率。

8.根據權利要求7所述的裝置(400)，其特征在于，所述統計方法包括基于隱馬爾可夫模型(Hidden Markov Model，簡稱HMM)的貝葉斯方法。

9.根據前述權利要求中任一項所述的裝置(400)，其特征在于，處理單元(401)還用于在重復次數低于重復閾值的情況下，確定所述參考核苷酸序列中的重復次數并基于所述參考核苷酸序列鑒定多個樣本核苷酸序列中的單體型。