[發明專利]染色體異常判斷方法

有效

• 申請號: 201780007722.1
• 申請日: 2017-01-20
• 公開（公告）號: CN108604258B
• 公開（公告）日: 2022-05-13
• 發明（設計）人: 權昌赫;尹瑄英;李旻燮
• 申請（專利權）人: 伊萬基因診斷中心有限公司
• 主分類號: G16B30/00
• 分類號: G16B30/00;G16B20/20;G16B20/10;G16B40/00;G06F17/18;G06F17/12;C12Q1/6883;C12Q1/6869
• 代理公司: 北京尚倫律師事務所 11477
• 代理人: 張俊國

1.一種染色體異常判斷方法，包括：

第1步驟，從目標染色體的經測序的序列數據提取唯一解讀；

第2步驟，對于正常和非整倍性，區分已驗證的染色體數據的正常和非整倍性進行標記，利用線性判別分析方法（LDA）設定用于判斷染色體非整倍性的閾值線；

第3步驟，根據在上述第2步驟中設定的閾值線，判斷在上述第1步驟中提取的唯一解讀目標染色體基因的非整倍性存在與否;

所述染色體異常判斷方法，其特征在于：還包括從UR（x）%及UR（y）%判斷性別的步驟，包括：

第1-1步驟，在上述第1步驟之后，從上述提取的唯一解讀計算以下述公式表示的UR（x）%及UR（y）%，UR（x）%為唯一匹配于染色體X的解讀的百分比，UR（y）%為唯一匹配于染色體Y的百分比；

UR（x）%=染色體X（chrX）解讀數量/（常染色體）解讀總數量X100

UR（y）%=染色體Y（chrY）解讀數量/（常染色體）解讀總數量X100

第1-2步驟，從上述UR（x）%及UR（y）%區分性別；及

第1-3步驟，在從上述UR（x）%及UR（y）%區分性別的步驟中，從映射至Y-specifi區域的解讀數量區分性別。

2.根據權利要求1所述的染色體異常判斷方法，其特征在于：在區分已驗證的染色體數據的正常和非整倍性進行標記，利用LDA方法進行初始學習，設定用于判斷染色體非整倍性的閾值線的第二步驟中，將已驗證染色體數據中的非整倍性染色體數據的最小值設定為閾值線。

3.根據權利要求1所述的染色體異常判斷方法，其特征在于：在提取唯一解讀的步驟中，分為90kb bin區域并提取GC含量為0.35~0.55的解讀。

4.根據權利要求1所述的染色體異常判斷方法，其特征在于：上述染色體為從由13號染色體、18號染色體、21號染色體、3號染色體、7號染色體既12號染色體構成的組中選擇的一個以上，或X染色體或Y染色體。

5.根據權利要求4所述的染色體異常判斷方法，其特征在于：在上述目標染色體為X染色體的情況下，上述染色體異常判斷為XXX或XO。

6.根據權利要求4所述的染色體異常判斷方法，其特征在于：在上述目標染色體為Y染色體的情況下，上述染色體異常判斷為XXY或XYY。

7.根據權利要求1所述的染色體異常判斷方法，其特征在于：N次重復進行上述第1步驟至第3步驟。

8.根據權利要求7所述的染色體異常判斷方法，其特征在于：對第N次判斷時所使用的染色體數據Dn的非整倍性判斷為從第N-1次判斷時所使用的染色體數據Dn-1導出的閾值。

9.根據權利要求1至8任一項所述的染色體異常判斷方法，其特征在于：上述經測序的序列數據是通過下一代序列分析平臺獲取的。

10.根據權利要求1至8任一項所述的染色體異常判斷方法，其特征在于：上述經測序的序列數據是通過包括利用聚合酶連鎖反應的序列分析平臺獲取的。

11.根據權利要求1至8任一項所述的染色體異常判斷方法，其特征在于：上述經測序的序列數據是通過包括利用通過合成的序列分析的序列分析平臺獲取的。

12.根據權利要求1至8任一項所述的染色體異常判斷方法，其特征在于：上述經測序的序列數據是通過包括利用氫離子釋放的序列分析平臺獲取的。

13.根據權利要求1至8任一項所述的染色體異常判斷方法，其特征在于：上述經測序的序列數據是通過包括利用基于半導體的序列分析方法的序列分析平臺獲取的。