[發明專利]川崎病冠狀動脈病變風險診斷與檢測試劑盒

在審

• 申請號: 201711452354.X
• 申請日: 2017-12-28
• 公開（公告）號: CN108034712A
• 公開（公告）日: 2018-05-15
• 發明（設計）人: 裘峰;楊競;黃敏;朱丹穎;宋思瑞;張泓
• 申請（專利權）人: 上海市兒童醫院;上海生物信息技術研究中心;上海產業技術研究院
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;G01N33/68
• 代理公司: 上海光華專利事務所(普通合伙) 31219
• 代理人: 李艷;許亦琳

1.川崎病關聯物質作為生物標志物在制備用于川崎病冠狀動脈病變風險評估的試劑盒中的用途，

所述川崎病關聯物質選自以下一項或多項：

川崎病關聯基因或其片段、所述川崎病關聯基因或其片段轉錄的mRNA、所述川崎病關聯基因或其片段編碼的蛋白質；其中，

所述川崎病關聯基因包括以下1～8項：

CD247基因、TNFRSF1A基因、SMAD2基因、MMP9基因、BMP2基因、ACVR2B基因、CXCL14基因、CD14基因。

2.根據權利要求1所述的用途，其特征在于，所述川崎病關聯基因或其片段為含有川崎病關聯SNP位點的核苷酸片段。

3.用于檢測川崎病關聯物質的試劑在制備用于川崎病冠狀動脈病變風險評估的試劑盒中的用途，

所述川崎病關聯物質選自以下一項或多項：

川崎病關聯基因或其片段、所述川崎病關聯基因或其片段轉錄的mRNA、所述川崎病關聯基因或其片段編碼的蛋白質；其中，

所述川崎病關聯基因包括以下1～8項：

CD247基因、TNFRSF1A基因、SMAD2基因、MMP9基因、BMP2基因、ACVR2B基因、CXCL14基因、CD14基因。

4.根據權利要求3所述的用途，其特征在于，所述用于檢測川崎病關聯物質的試劑用于獲得川崎病關聯SNP位點。

5.根據權利要求3所述的用途，其特征在于，所述用于檢測川崎病關聯物質的試劑選自以下試劑中的任一種：

突變位點PCR擴增所需試劑、ARMs擴增檢測所需試劑、融合曲線擴增所需試劑、生物芯片陣列所需試劑、Sanger測序所需試劑，高通量測序所需試劑。

6.根據權利要求3所述的用途，其特征在于，所述用于檢測川崎病相關物質的試劑包括所述川崎病關聯基因或其片段對應的引物、探針；

其中所述探針具體為生物素、熒光探針或熒光探針的衍生物，所述熒光探針的衍生物包括FAM、TET、JOE、HEX、ROX、AlexaFour 488、Quasar670、Texas Red、Cy3中的任一種。

7.根據權利要求3所述的用途，其特征在于，所述用于檢測川崎病相關物質的試劑用于檢測受試者生物樣品中的川崎病相關物質的試劑；其中，所述受試者生物樣品選自以下任一項：

受試者的外周血、尿、唾液，口腔上皮細胞中。

8.一種用于川崎病冠狀動脈病變風險評估的試劑盒，其特征在于，包括權利要求2-8任一項所述的用途中，所述的用于檢測川崎病相關物質的試劑。

9.根據權利要求8所述的用于川崎病冠狀動脈病變風險評估的試劑盒，其特征在于，還包括川崎病關聯基因的單核苷酸多態性的標準樣品。

10.一種存儲程序的計算機可讀存儲介質，其特征在于，所述計算機可讀存儲介質包括指令，所述指令被計算機執行時，使得所述計算機執行如下步驟：

(1)接收受試者川崎病關聯基因或其片段的核苷酸序列信息；其中，所述川崎病關聯基因包括以下1～8項：

CD247基因、TNFRSF1A基因、SMAD2基因、MMP9基因、BMP2基因、ACVR2B基因、CXCL14基因、CD14基因；

(2)根據評估模型至少對所述受試者川崎病關聯基因或其片段的核苷酸序列信息進行評估，判斷所述受試者是否為川崎病冠狀動脈病變高危者。

11.根據權利要求10所述的存儲程序的計算機可讀存儲介質，其特征在于，所述評估模型是根據川崎病患者的川崎病關聯基因的核苷酸序列信息和非川崎病患者的川崎病關聯基因的核苷酸序列信息得出的，其中，所述川崎病患者包括川崎病冠狀動脈非擴張患者和川崎病冠狀動脈擴張患者。