[發明專利]用于阿爾茨海默氏癥患病風險的評估方法

在審

• 申請號: 201711399846.7
• 申請日: 2017-12-22
• 公開（公告）號: CN108004315A
• 公開（公告）日: 2018-05-08
• 發明（設計）人: 裘鋒;章明曄;裘武軍
• 申請（專利權）人: 佰世凱（杭州）生物科技有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.一種用于阿爾茨海默氏癥患病風險的評估方法，其特征在于，包括以下具體步驟：從人體細胞中提取DNA，所述DNA來自于人體體液中的位于細胞外的游離DNA；以提取的游離DNA為模板對APOE基因片段進行PCR反應并通過熒光檢測鑒定APOE基因的rs429358和rs7412兩個SNP位點的堿基類型，PCR反應使用帶有FAM以及TET熒光發光基團的探針；PCR反應開始后，檢測熒光結果；熒光檢測結果為以下結果時患病風險為高風險：1)rs429358位點FAM以及TET熒光發光基團檢測均有反應，rs7412位點FAM以及TET熒光發光基團檢測均有反應；2)rs429358位點FAM以及TET熒光發光基團檢測均有反應，rs7412位點僅TET熒光發光基團檢測有反應；3)rs429358位點僅TET熒光發光基團檢測有反應，rs7412位點僅TET熒光發光基團檢測有反應。

2.根據權利要求1所述的用于阿爾茨海默氏癥患病風險的評估方法，其特征在于，當rs429358位點僅TET熒光發光基團檢測有反應，rs7412位點僅TET熒光發光基團檢測有反應，則評價患病風險為極高。

3.根據權利要求1所述的用于阿爾茨海默氏癥患病風險的評估方法，其特征在于，在PCR反應中用于rs429358位點擴增的引物序列以及探針序列為：

rs429358F：5’-ACGGCTGTCCAAGGAGCTGC-3’

rs429358R：5’-AGGCGCACCCGCAGCTCCTC-3’

prob-1T：5’-FAM-AGGACGTGTGCGGCCGCCTG-MGB Eclipse-3’

prob-1C：5’-TET-AGGACGTGCGCGGCCGCCTG-MGB Eclipse-3’。

4.根據權利要求1所述的用于阿爾茨海默氏癥患病風險的評估方法，其特征在于，在PCR反應中用于rs7412位點擴增的引物序列以及探針序列為：

rs7412F：5’-TGCGGGTGCGCCTCGCCTCCC-3’

rs7412R：5’-AGGCGCTCGCGGATGGCGCTG-3’

prob-2T：5’-FAM-CAGAAGTGCCTGGCAGTGTA-MGB Eclipse-3’

prob-2C：5’-TET-CAGAAGCGCCTGGCAGTGTA-MGB Eclipse-3’。

5.根據權利要求1所述的用于阿爾茨海默氏癥患病風險的評估方法，其特征在于，所述人體體液包括外周血液、唾液、腦脊液、胸積液以及尿液。