[發明專利]一種鑒定體細胞突變的綜合策略

有效

• 申請號: 201711355434.3
• 申請日: 2017-12-16
• 公開（公告）號: CN108021789B
• 公開（公告）日: 2022-06-07
• 發明（設計）人: 張仕堅;嚴建龍
• 申請（專利權）人: 普瑞基準生物醫藥（蘇州）有限公司
• 主分類號: G16B20/50
• 分類號: G16B20/50;G16B20/20;G16B50/00
• 代理公司: 北京動力號知識產權代理有限公司 11775
• 代理人: 董鋼

1.一種鑒定體細胞突變的方法，其特征在于：以比對結果作為基礎數據，使用SNV鑒定工具組和Indel鑒定工具組同時對基礎數據進行SNV和Indel鑒定，使用SNV鑒定工具組得到的所有SNV數據與設定的條件進行對比過濾，取出符合條件的可靠SNV數據，使用Indel鑒定工具組得到的所有Indel數據與設定的條件進行對比過濾，取出符合條件的可靠Indel數據，將可靠SNV數據與可靠Indel數據組合得到可靠體細胞突變結果，所述SNV鑒定工具組由MuSE、MuTect2、Radia、SomaticSniper和VarScan2，五個體細胞突變鑒定工具組成，所述Indel鑒定工具組由Pindel、Strelka和VarScan2，三個體細胞突變鑒定工具組成；在調用各個突變鑒定工具對應的bash腳本時，根據各個突變鑒定工具的運行時間按照比例分配計算資源或線程，使得多個體細胞突變鑒定工具在鄰近的時間運行完成；對突變結果進行整合，使用integrate.pl將各工具得到的突變進行整合，設置過濾條件進行突變篩選；所述對比過濾是指：針對SNV，至少在五個工具中的兩個中鑒定出SNV；針對Indel，至少在三個工具中的兩個中鑒定出Indel，最終得到VCF和TSV格式的可靠體細胞突變列表；針對這兩類突變，正常樣本中的測序覆蓋深度不小于8，腫瘤樣本中的測序覆蓋深度不小于10，所述組合得到可靠體細胞突變結果是指：將經過對比過濾得到的SNV及Indel合并即得到最終的可靠突變；所述比對結果使用BAM格式存儲；所述比對結果由BWA比對軟件比對得到，并使用GATK的Re-align模塊對比對結果進行重新比對獲得。