[發明專利]一種同時檢測多種遺傳代謝疾病相關物質的方法和試劑盒在審
| 申請號： | 201711147042.8 | 申請日： | 2017-11-17 |
| 公開（公告）號： | CN108051494A | 公開（公告）日： | 2018-05-18 |
| 發明（設計）人： | 饒維橋;陳曉敏;廖文麗;廖云莉;盧鵬飛;林梁;訾金 | 申請（專利權）人： | 深圳華大生命科學研究院 |
| 主分類號： | G01N27/62 | 分類號： | G01N27/62;G01N33/74;G01N33/68;G01N33/64 |
| 代理公司： | 深圳鼎合誠知識產權代理有限公司 44281 | 代理人： | 彭家恩;羅瑤 |
| 地址： | 518083 廣東*** | 國省代碼： | 廣東;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 同時 檢測 多種 遺傳 代謝 疾病 相關 物質 方法 試劑盒 | ||
1.一種同時檢測多種遺傳代謝疾病相關物質的方法，其特征在于：所述多種遺傳代謝疾病相關物質包括氨基酸、肉堿、酮類、激素；
所述方法包括以下步驟，
(1)提取工作液的制備：直接在混合內標準品中加入有機溶劑，或者加入有機溶劑和琥珀酰丙酮處理液，混合均勻，制成提取工作液；
(2)采用步驟(1)制備的提取工作液對待測血斑樣本進行孵育；
(3)對步驟(2)孵育的產物進行離心，取上清液，采用串聯質譜對所述上清液進行檢測，獲得待測血斑樣本中的氨基酸、肉堿、酮類、激素信息；
所述混合內標準品包括氨基酸同位素內標準品、肉堿同位素內標準品和17α羥孕酮同位素內標準品；
所述琥珀酰丙酮處理液中含有琥珀酰丙酮內標準品和水合肼。
2.根據權利要求1所述的方法，其特征在于：所述步驟(2)中，孵育的條件為，30℃、700～750rpm條件下振蕩30分鐘。
3.根據權利要求1或2所述的方法，其特征在于：所述氨基酸同位素內標準品包括L-d
4.根據權利要求1或2所述的方法，其特征在于：所述肉堿同位素內標準品包括L-d
5.根據權利要求1或2所述的方法，其特征在于：所述步驟(1)中，有機溶劑為甲醇。
6.一種同時檢測多種遺傳代謝疾病相關物質的試劑盒，所述多種遺傳代謝疾病相關物質包括氨基酸、肉堿、酮類、激素，所述試劑盒用于采用串聯質譜對待測血斑樣本進行質譜檢測，其特征在于：
所述試劑盒中包括獨立包裝的以下組分，
(A)混合同位素內標準品；
(B)琥珀酰丙酮處理液，所述琥珀酰丙酮處理液中含有琥珀酰丙酮內標準品和水合肼溶液；
(C)質控品，所述質控品為含有氨基酸和肉堿的人全血濾紙干血片；
所述混合同位素內標準品由氨基酸同位素內標準品、肉堿同位素內標準品和17α羥孕酮同位素內標準品混合而成。
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