[發明專利]基因測序數據壓縮方法、系統及計算機可讀介質

有效

• 申請號: 201710982696.6
• 申請日: 2017-10-20
• 公開（公告）號: CN110111851B
• 公開（公告）日: 2020-07-24
• 發明（設計）人: 李根;宋卓;劉蓬俠;王振國;馮博倫
• 申請（專利權）人: 人和未來生物科技（長沙）有限公司
• 主分類號: G16B50/50
• 分類號: G16B50/50
• 代理公司: 湖南兆弘專利事務所(普通合伙) 43008
• 代理人: 譚武藝

本發明公開了一種基因測序數據壓縮方法、系統及計算機可讀介質，壓縮方法包括遍歷獲取讀長為Lr的讀序列，針對每一條讀序列生成短串K?mer，選擇原始基因字符串CS₀并確定正負鏈類型d，通過預測數據模型P1獲取每個短串K?mer的預測字符c得到預測字符集PS，將讀序列R的Lr?k位、預測字符集PS編碼后通過可逆函數進行可逆運算；將讀序列R的正負鏈類型d、CS₀及可逆運算結果壓縮輸出。本發明具有壓縮率低，壓縮時間短，壓縮性能穩定的優點，不需要對基因數據進行精準比對，有較高的計算效率，預測數據模型P1的預測準確度越高，則可逆運算結果中的重復字符串就越多，壓縮的壓縮率就越低。

技術領域

本發明涉及基因測序和數據壓縮技術，具體涉及一種基因測序數據壓縮方法、系統及計算機可讀介質。

背景技術

近年來，隨著下一代測序技術（Next Generation Sequence, NGS）的持續進步，基因測序的速度更快，成本更低，基因測序技術得以在更加廣泛的生物、醫療、健康、刑偵、農業等等許多領域被推廣應用，從而導致基因測序產生的原始數據量以每年3到5倍、甚至更快的速度爆炸式增長。而且，每個基因測序樣本數據又很大，例如一個人的55x全基因組測序數據大約是400GB。因此，海量的基因測試數據的存儲、管理、檢索和傳輸面臨技術和成本的挑戰。

數據壓縮（data compression）就是緩解這個挑戰的技術之一。數據壓縮，是為了減少存儲空間而把數據轉換成比原始格式更緊湊形式的過程。原始的輸入數據包含我們需要壓縮或減小尺寸的符號序列。這些符號被壓縮器編碼，輸出結果是編碼過的數據。通常在之后的某個時間，編碼后的數據會被輸入到一個解壓縮器，在這里數據被解碼、重建，并以符號序列的形式輸出原始數據。如果輸出數據和輸入數據始終完全相同，那么這個壓縮方案被稱為無損的（lossless），也稱無損編碼器。否則，它就是一個有損的（lossy）壓縮方案。

目前，世界各國研究人員已經開發出多種用于基因測序數據的壓縮方法。基于基因測序數據的用途，其壓縮后必須隨時可以重建、恢復成原始數據，因此，有實際意義的基因測序數據壓縮方法都是無損壓縮。如果按總的技術路線分類，可以將基因測序數據壓縮方法分成三大類：通用（general purpose）壓縮算法、有參考基因組（reference-based）的壓縮算法和無參考基因組（reference-free）的壓縮算法。

通用壓縮算法，就是不考慮基因測序數據的特點，采用通用的壓縮方法進行數據壓縮。

無參考基因組壓縮算法，就是不使用參考基因組，只是利用基因測序數據自身的特點，采用某種壓縮方法對目標樣本數據直接進行數據壓縮。已有的無參考基因組壓縮算法常用的壓縮方法有霍夫曼編碼、以LZ77和LZ78為代表的字典方法、算術編碼等基礎的壓縮算法及其變種和優化。

有參考基因組壓縮算法，就是選取某個基因組數據作為參考基因組，利用基因測序數據自身的特點，以及目標樣本數據和參考基因組數據之間的相似性，間接進行數據壓縮。已有的有參考基因組壓縮算法常用的相似性表示、編碼和壓縮方法主要還是霍夫曼編碼、以LZ77和LZ78為代表的字典方法、算術編碼等基礎的壓縮算法及其變種和優化。