[發明專利]基因測序數據壓縮方法、系統及計算機可讀介質

有效

• 申請號: 201710982696.6
• 申請日: 2017-10-20
• 公開（公告）號: CN110111851B
• 公開（公告）日: 2020-07-24
• 發明（設計）人: 李根;宋卓;劉蓬俠;王振國;馮博倫
• 申請（專利權）人: 人和未來生物科技（長沙）有限公司
• 主分類號: G16B50/50
• 分類號: G16B50/50
• 代理公司: 湖南兆弘專利事務所(普通合伙) 43008
• 代理人: 譚武藝

1.一種基因測序數據壓縮方法，其特征在于所述方法包括：

1）從基因測序數據樣本data中遍歷獲取讀長為Lr的讀序列R；

2）針對每一條讀序列R，選擇k位原始基因字母作為原始基因字符串CS₀，從原始基因字符串CS₀開始以長度為k的滑動窗口順序生成定長的k位字符串作為短串K-mer，根據短串K-mer確定讀序列R的正負鏈類型d，且通過預設的預測數據模型P1獲取每一個短串K-mer對應相鄰位的預測字符c得到長度為Lr-k位的預測字符集PS，所述預測數據模型P1包含參考基因組的正鏈及負鏈中任意短串K-mer及其對應相鄰位的預測字符c；將讀序列R中不含k位原始基因字母的Lr-k位原始基因字母、預測字符集PS編碼后通過可逆函數進行可逆運算，所述可逆函數對任意一對相同的字符編碼的運算輸出結果相同；將讀序列R的正負鏈類型d、原始基因字符串CS₀以及可逆運算結果作為三條數據流壓縮輸出。

2.根據權利要求1所述的基因測序數據壓縮方法，其特征在于，步驟2）的實施步驟包括：

2.1）從基因測序數據樣本data中遍歷獲取一條讀長為Lr的讀序列R，針對讀序列R選擇k位原始基因字母作為原始基因字符串CS₀，從原始基因字符串CS₀開始以長度為k的滑動窗口順序生成定長子字符串作為短串K-mer得到讀序列短串集合KR；

2.2）按照順序生成定長子字符串作為短串K-mer，根據短串K-mer確定讀序列R的正負鏈類型d，且通過預設的預測數據模型P1獲取每一個短串K-mer對應相鄰位的預測字符c得到長度為Lr-k位的預測字符集PS，所述預測數據模型P1包含參考基因組的正鏈及負鏈中任意短串K-mer及其對應相鄰位的預測字符c；

2.3）將讀序列R中不含k位原始基因字母的Lr-k位原始基因字母、預測字符集PS編碼后通過可逆函數進行可逆運算，所述可逆函數對任意一對相同的字符編碼的運算輸出結果相同；

2.4）將讀序列R的正負鏈類型d、原始基因字符串CS₀以及可逆運算結果作為三條數據流壓縮輸出；

2.5）判斷基因測序數據樣本data中的讀序列R是否遍歷完畢，如果尚未遍歷完畢，則跳轉執行步驟2.1）；否則結束并退出。

3.根據權利要求2所述的基因測序數據壓縮方法，其特征在于，步驟2.2）的詳細步驟包括：

2.2.1）針對讀序列短串集合KR順序提取短串K-mer，基于短串K-mer構造正鏈預測序列KP1，正鏈預測序列KP1中對于讀序列短串集合KR中任意短串K-mer均存在一個對應的元組(k-mer,0)，其中k-mer為短串K-mer，0表示假設該短串K-mer來自正鏈；

2.2.2）針對正鏈預測序列KP1中的每一個元組(k-mer,0)通過預測數據模型P1獲取其對應的預測字符c，得到所有預測字符c構成的正鏈預測字符序列PS1；所述預測數據模型P1包含參考基因組的正鏈及負鏈中任意短串K-mer及其相鄰位對應的預測字符c；

2.2.3）針對讀序列短串集合KR順序提取短串K-mer，基于短串K-mer構造負鏈預測序列KP2，負鏈預測序列KP2中對于讀序列短串集合KR中任意短串K-mer均存在一個對應的元組(k-mer,1)，其中k-mer為短串K-mer，1表示假設該短串K-mer來自負鏈；

2.2.4）針對負鏈預測序列KP2中的每一個元組(k-mer,1)通過預測數據模型P1獲取其相鄰位對應的預測字符c，得到所有預測字符c構成的負鏈預測字符序列PS2；

2.2.5）計算正鏈預測字符序列PS1、讀序列R中不含k位原始基因字母的Lr-k位原始基因字母兩者之間的編輯距離L1，計算負鏈預測字符序列PS2、讀序列R中不含k位原始基因字母的Lr-k位原始基因字母兩者之間的編輯距離L2；

2.2.6）判斷編輯距離L1小于L2是否成立，如果成立則判定讀序列R的正負鏈類別d為正鏈，將正鏈預測字符序列PS1作為Lr-k位的預測字符集PS；否則，判定讀序列R的正負鏈類別d為負鏈，將負鏈預測字符序列PS2作為Lr-k位的預測字符集PS。