[發(fā)明專(zhuān)利]與甘油三酯水平相關(guān)的基因功能性遺傳變異及相關(guān)應(yīng)用

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201710866217.4
• 申請(qǐng)日: 2017-09-22
• 公開(kāi)（公告）號(hào): CN107447037B
• 公開(kāi)（公告）日: 2020-02-07
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 魯向鋒;林旭;鄔堂春;顧東風(fēng);黎懷星
• 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人: 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院;中國(guó)科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院;華中科技大學(xué)
• 主分類(lèi)號(hào): C12Q1/6883
• 分類(lèi)號(hào): C12Q1/6883;G01N33/68
• 代理公司: 11127 北京三友知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司
• 代理人: 韓蕾;姚亮

1.檢測(cè)來(lái)自待測(cè)個(gè)體的樣品中以下基因位點(diǎn)和/或其對(duì)應(yīng)的蛋白氨基酸位點(diǎn)的試劑材料和/或儀器設(shè)備在制備用于評(píng)估血脂水平和/或冠心病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)系統(tǒng)中的應(yīng)用：

ACACB基因rs2075260；或者ACACB基因rs2075260和PPARA基因rs1800234；

其中，血脂水平為甘油三酯水平；

所述待測(cè)個(gè)體為東亞人群；

其中，ACACB基因rs2075260等位基因?yàn)锳的攜帶者具有較高的甘油三酯水平和/或冠心病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，PPARA基因rs1800234等位基因?yàn)镃的攜帶者具有較低的甘油三酯水平。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的應(yīng)用，其中，所述樣品來(lái)自待測(cè)個(gè)體的血液、尿、唾液、胃液、頭發(fā)或活組織檢查。

3.根據(jù)權(quán)利要求1所述的應(yīng)用，其中，所述樣品為血液。

4.一種評(píng)估血脂水平和/或冠心病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)系統(tǒng)，其中血脂水平為甘油三酯水平，所述檢測(cè)系統(tǒng)包括檢測(cè)單元和評(píng)估單元，其中：

所述檢測(cè)單元包括檢測(cè)來(lái)自待測(cè)個(gè)體的樣品中以下基因位點(diǎn)和/或其對(duì)應(yīng)的蛋白氨基酸位點(diǎn)的試劑材料和/或儀器設(shè)備，用于獲得待測(cè)個(gè)體基因功能性遺傳變異情況的檢測(cè)結(jié)果：ACACB基因rs2075260；或者ACACB基因rs2075260和PPARA基因rs1800234；

所述評(píng)估單元包括用于根據(jù)檢測(cè)單元的檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行評(píng)估處理的處理單元，其中，ACACB基因rs2075260等位基因?yàn)锳的攜帶者具有較高的甘油三酯水平和/或冠心病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，PPARA基因rs1800234等位基因?yàn)镃的攜帶者具有較低的甘油三酯水平。

5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的檢測(cè)系統(tǒng)，其中，所述檢測(cè)來(lái)自待測(cè)個(gè)體的樣品中所述基因位點(diǎn)和/或其對(duì)應(yīng)的蛋白氨基酸位點(diǎn)的試劑材料和/或儀器設(shè)備包括：

在蛋白質(zhì)水平檢測(cè)ACACB基因rs2075260對(duì)應(yīng)的氨基酸的試劑材料；和/或

在DNA水平、RNA水平檢測(cè)ACACB基因rs2075260的試劑材料。

6.根據(jù)權(quán)利要求5所述的檢測(cè)系統(tǒng)，其中，所述檢測(cè)來(lái)自待測(cè)個(gè)體的樣品中所述蛋白氨基酸位點(diǎn)和/或基因位點(diǎn)的試劑材料和/或儀器設(shè)備還包括：

在蛋白質(zhì)水平檢測(cè)PPARA基因rs1800234對(duì)應(yīng)的氨基酸的試劑材料；和/或

在DNA水平、RNA水平檢測(cè)PPARA基因rs1800234的試劑材料。