[發(fā)明專利]一種與遺傳性聽力損失疾病相關(guān)的核酸及其應(yīng)用

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201710675801.1
• 申請日: 2017-08-09
• 公開（公告）號: CN109385429B
• 公開（公告）日: 2022-03-08
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 宋立潔;王垚燊;劉賽軍
• 申請（專利權(quán)）人: 深圳華大基因股份有限公司
• 主分類號: C12N15/12
• 分類號: C12N15/12;C07K14/47;G01N33/68
• 代理公司: 深圳鼎合誠知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 44281
• 代理人: 彭家恩;羅瑤

本申請公開了一種與遺傳性聽力損失疾病相關(guān)的核酸及其應(yīng)用。本申請與遺傳性聽力損失疾病相關(guān)的核酸，由野生型ATP8A2基因的編碼區(qū)發(fā)生c.3389GC突變而成。本申請的核酸是遺傳性聽力損失疾病的一種新的相關(guān)的致病核酸，該核酸或致病突變位點的發(fā)現(xiàn)，進一步拓展和完善了遺傳性聽力損失疾病的檢測和研究，為該疾病的診斷或治療提供了新的檢測位點，以及新的檢測方法和途徑。

技術(shù)領(lǐng)域

本申請涉及基因領(lǐng)域，特別是涉及一種與遺傳性聽力損失疾病相關(guān)的核酸及其應(yīng)用。

背景技術(shù)

遺傳性聽力損失疾病，根據(jù)其遺傳模式可分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，根據(jù)其發(fā)病年齡可分為先天性聽力損失和遲發(fā)型聽力損失。遺傳性聽力損失的人群發(fā)病率約為千分之一到千分之三。雖然目前已發(fā)現(xiàn)一些遺傳性聽力損失的致病基因，但仍存在著相當一部分未知致病基因及位點。

因此，目前對遺傳性聽力損失的研究仍有待深入。

發(fā)明內(nèi)容

本申請的目的是提供一種新的與遺傳性聽力損失疾病相關(guān)的核酸及其應(yīng)用。

本申請采用了以下技術(shù)方案：

本申請的一方面公開了一種與遺傳性聽力損失疾病相關(guān)的核酸，該核酸由野生型ATP8A2基因的編碼區(qū)發(fā)生c.3389GC突變而成。

具體的，本申請的核酸的序列為Seq ID No.1所示序列。

需要說明的是，本申請在大量的研究和實踐過程中發(fā)現(xiàn)了一種新的與遺傳性聽力損失疾病相關(guān)的核酸，該核酸是野生型ATP8A2基因的編碼區(qū)發(fā)生c.3389GC突變而成，即野生型ATP8A2基因的編碼區(qū)中第3389位的G堿基突變?yōu)镃堿基。該突變直接導致ATP8A2基因編碼的氨基酸序列中，第1130位精氨酸(縮寫Arg)突變?yōu)楦彼?縮寫Pro)，改變了多肽的結(jié)構(gòu)和功能，進而導致遺傳性聽力損失疾病。

本申請的另一面公開了一種與遺傳性聽力損失疾病相關(guān)的多肽，該多肽為野生型ATP8A2基因編碼的蛋白序列發(fā)生p.Arg1130Pro突變而成。

具體的，本申請的多肽為Seq ID No.2所示序列。

需要說明的是，本申請的多肽，實際上就是本申請的核酸編碼的多肽，因此，該多肽的出現(xiàn)或存在是直接與遺傳性聽力損失疾病相關(guān)的。

本申請的另一方面公開了本申請的核酸或本申請的多肽在制備遺傳性聽力損失疾病檢測試劑、試劑盒或設(shè)備中的應(yīng)用。

可以理解，本申請的核酸作為一個新發(fā)現(xiàn)的遺傳性聽力損失疾病相關(guān)的致病核酸，本領(lǐng)域技術(shù)人員可以按照現(xiàn)有的核酸檢測方法和技術(shù)，針對本申請的核酸序列設(shè)計檢測試劑，形成試劑盒或?qū)Ｓ脵z測設(shè)備，例如針對本申請的核酸序列按照常規(guī)方法設(shè)計相應(yīng)的檢測引物、熒光探針、基因雜交探針、鎖式探針等，對遺傳性聽力損失疾病進行檢測。同樣的，本申請的多肽也是一種全新的物質(zhì)，并且該多肽的存在與遺傳性聽力損失疾病直接相關(guān)，因此，本領(lǐng)域技術(shù)人員可以按照現(xiàn)有的蛋白質(zhì)或多肽檢測方法，針對本申請的多肽設(shè)計檢測試劑，形成試劑盒或?qū)Ｓ脵z測設(shè)備。

本申請的另一方面公開了一種含有本申請的核酸的重組載體。

本申請的另一方面公開了一種含有本申請的重組載體的重組細胞。

可以理解，為了研究方便，完全可以將本申請的核酸插入到載體中，制成重組載體，以方便后續(xù)的研究或檢測。具體的載體類型，可以根據(jù)研究目的不同而選擇，例如，作為遺傳性聽力損失疾病檢測的陽性對照時，載體可以選擇常規(guī)的pMD18-T或pMD19-T等；至于重組載體的制備方法可以參考現(xiàn)有技術(shù)。同樣的，重組細胞也是為了方便后續(xù)的研究或檢測，將插入有本申請的核酸的重組載體導入而成，具體宿主細胞類型可以根據(jù)研究目的不同而選擇，此不做限定。