[發明專利]一種與遺傳性聽力損失疾病相關的核酸及其應用有效
| 申請號： | 201710675801.1 | 申請日： | 2017-08-09 |
| 公開（公告）號： | CN109385429B | 公開（公告）日： | 2022-03-08 |
| 發明（設計）人： | 宋立潔;王垚燊;劉賽軍 | 申請（專利權）人： | 深圳華大基因股份有限公司 |
| 主分類號： | C12N15/12 | 分類號： | C12N15/12;C07K14/47;G01N33/68 |
| 代理公司： | 深圳鼎合誠知識產權代理有限公司 44281 | 代理人： | 彭家恩;羅瑤 |
| 地址： | 518083 廣東省深圳市鹽田*** | 國省代碼： | 廣東;44 |
| 權利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 遺傳性 聽力 損失 疾病 相關 核酸 及其 應用 | ||
1.一種與遺傳性聽力損失疾病相關的核酸，其特征在于：所述核酸由野生型ATP8A2基因的編碼區發生c.3389GC突變而成。
2.根據權利要求1所述的核酸，其特征在于：所述核酸的序列為Seq ID No.1所示序列。
3.一種與遺傳性聽力損失疾病相關的多肽，其特征在于：所述多肽為野生型ATP8A2基因編碼的蛋白序列發生p.Arg1130Pro突變而成。
4.根據權利要求3所述的多肽，其特征在于：所述多肽為Seq ID No.2所示序列。
5.根據權利要求1或2所述的核酸在制備遺傳性聽力損失疾病檢測試劑、試劑盒或設備中的應用。
6.根據權利要求3或4所述的多肽在制備遺傳性聽力損失疾病檢測試劑、試劑盒或設備中的應用。
7.一種含有權利要求1或2所述的核酸的重組載體。
8.一種含有權利要求7所述的重組載體的重組細胞。
9.一種檢測遺傳性聽力損失疾病的試劑盒，其特征在于：所述試劑盒中包括檢測權利要求1或2所述的核酸的試劑，或檢測權利要求3或4所述的多肽的試劑，或權利要求7所述的重組載體，或權利要求8所述的重組細胞。
10.根據權利要求9所述的試劑盒，其特征在于：所述檢測權利要求1或2所述的核酸的試劑包括一對擴增引物，所述擴增引物的正向引物為Seq ID No.3所示序列，反向引物為Seq ID No.4所示序列，
Seq ID No.3：5’- CATCTGCTGGAAATCACGGG-3’
Seq ID No.4：5’- TCCTGGGGCCAAATACACAT-3’。
該專利技術資料僅供研究查看技術是否侵權等信息，商用須獲得專利權人授權。該專利全部權利屬于深圳華大基因股份有限公司，未經深圳華大基因股份有限公司許可，擅自商用是侵權行為。如果您想購買此專利、獲得商業授權和技術合作，請聯系【客服】
本文鏈接：http://www.szxzyx.cn/pat/books/201710675801.1/1.html，轉載請聲明來源鉆瓜專利網。
