[發(fā)明專利]一種快速檢測(cè)中國(guó)人群常見(jiàn)β地貧突變等位基因的試劑盒

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201710664619.6
• 申請(qǐng)日: 2017-08-04
• 公開（公告）號(hào): CN107365846B
• 公開（公告）日: 2020-04-14
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 黃德珍
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 亞能生物技術(shù)(深圳)有限公司
• 主分類號(hào): C12Q1/6883
• 分類號(hào): C12Q1/6883;C12Q1/6858
• 代理公司: 深圳市博銳專利事務(wù)所 44275
• 代理人: 林棟

本發(fā)明公開了一種快速檢測(cè)中國(guó)人群常見(jiàn)β地貧突變等位基因的試劑盒。該試劑盒包括針對(duì)缺失型β地貧基因HPFH?SEA和^Gγ⁺(^Aγδβ)⁰設(shè)計(jì)的引物，針對(duì)非缺失型β地貧等位基因β^?90、β^?29、β^?28、β^Cap+40?43、β^{Int M}、β^{Int CD}、β^CD14?15、β^CD17、β^CD26、β^27/28、β^IVS?I?1、β^IVS?I?5、β^CD37、β^CD41?42、β^CD43、β^CD71–72、β^CD95和β^IVS?II?654設(shè)計(jì)的各引物，以及檢測(cè)性別的AMXY引物。本發(fā)明所述試劑盒可快速、準(zhǔn)確的檢測(cè)中國(guó)人群常見(jiàn)β地貧突變等位基因。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明涉及一種檢測(cè)地中海貧血的試劑盒，具體涉及一種快速檢測(cè)中國(guó)人群常見(jiàn)β地貧突變等位基因的試劑盒。

背景技術(shù)

地中海貧血是熱帶、亞熱帶地區(qū)高發(fā)的單基因遺傳病。重度β地貧患者需要常規(guī)輸血和去鐵治療，生活質(zhì)量低下。廣西和廣東是地中海貧血高發(fā)區(qū)，約7％的人口為β地貧基因攜帶者。由于該地區(qū)人群地貧致病等位基因攜帶率較高，因此同型地貧等位基因攜帶者婚配的幾率也較高，導(dǎo)致重癥地貧新生兒出生的概率較大。降低重癥地貧患者出生幾率的途徑為加強(qiáng)該地區(qū)婚育人群的地貧篩查，而地貧基因診斷則是明確個(gè)體是否攜帶地貧等位基因的方法。

已有的研究(龐婉容,龍駒,葉學(xué)和,等.廣西北部灣地區(qū)人群地中海貧血基因突變分析.中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2016(1):39-42.)表明，廣西人群中β地貧基因的主要類型為β^-90、β^-29、β^-28、β^Cap+40-43、β^{Int M}、β^{Int CD}、β^CD14-15、β^CD17、β^CD26、β^27/28、β^IVS-I-1、β^IVS-I-5、β^CD37、β^CD41-42、β^CD43、β^CD71–72、β^CD95、β^IVS-II-654、HPFH-SEA、^Gγ⁺(^Aγδβ)⁰(簡(jiǎn)稱DBT)等位基因。前述非缺失型地貧等位基因的簡(jiǎn)稱和HGVS(Human Genome Variation Society，人類基因組變異協(xié)會(huì))名稱如下述表1所示：

表1：

國(guó)內(nèi)在地中海貧血的診斷中，檢測(cè)地中海貧血基因型的方法通常為Gap-PCR和PCR-RDB。Gap-PCR診斷地貧的原理是通過(guò)設(shè)計(jì)跨越斷點(diǎn)式引物對(duì)樣本進(jìn)行擴(kuò)增，擴(kuò)增產(chǎn)物通過(guò)瓊脂糖凝膠電泳進(jìn)行分析，而PCR-RDB法則需要完成擴(kuò)增、雜交等過(guò)程方可完成分析。由于這兩種方法檢測(cè)條件和操作方法均不一致，須分開獨(dú)立操作，而PCR-RDB操作繁瑣，且擴(kuò)增片段較短，容易產(chǎn)生PCR產(chǎn)物污染。而前期所開發(fā)出的試劑盒的檢測(cè)范圍也有一定局限性，因此對(duì)檢測(cè)范圍的調(diào)整和檢測(cè)方法的改進(jìn)將為地貧防治工作提供支持。

發(fā)明內(nèi)容