[發明專利]一種快速檢測中國人群常見β地貧突變等位基因的試劑盒

有效

• 申請號: 201710664619.6
• 申請日: 2017-08-04
• 公開（公告）號: CN107365846B
• 公開（公告）日: 2020-04-14
• 發明（設計）人: 黃德珍
• 申請（專利權）人: 亞能生物技術(深圳)有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12Q1/6858
• 代理公司: 深圳市博銳專利事務所 44275
• 代理人: 林棟

1.一種快速檢測中國人群常見β地貧突變等位基因的試劑盒，其特征在于：包括針對缺失型β地貧基因HPFH-SEA和^Gγ⁺(^Aγδβ)⁰設計的引物，針對非缺失型β地貧等位基因β^-90、β^-29、β^-28、β^Cap+40-43、β^IntM、β^IntCD、β^CD14-15、β^CD17、β^CD26、β^27/28、β^IVS-I-1、β^IVS-I-5、β^CD37、β^CD41-42、β^CD43、β^CD71–72、β^CD95和β^IVS-II-654設計的引物，針對非缺失型β地貧等位基因β^-28、β^CD17、β^CD26、β^27/28、β^IVS-I-1、β^CD41-42、β^CD43、β^CD71–72和β^IVS-II-654設計的正常對照引物，以及檢測性別的AMXY引物，具體的引物名稱及序列如下：

Beta1-F：5’-TCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGC-3’；

Beta2-R：5’-CCTGAGACTTCCACACTGATGC-3’；

Beta3-R：5’-AGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAAC-3’；

AMXY-6FAM-F：5’-6-FAM-CCCTGGGCTCTGTAAAGAATAGTG-3’；

AMXY-R：5’-ATCAGAGCTTAAACTGGGAAGCTG-3’；

CD37M-6FAM-R：5’-6FAM-GGACTCAAAGAACCTCTGGGACT-3’；

IntM-6FAM-R：5’-6FAM-CAAAAATCCTCAGGAGTCAGTTGCACT-3’；

-90M-6FAM-R：5’-6FAM-GTAGATTGGCCAACCCAAGGGTA-3’；

-28M-6FAM-R：5’-6FAM-CAATAGATGGCTCTGCCCTGACTAC-3’；

-29M-6FAM-R：5’-6FAM-GATGGCTCTGCCCTGCCTTTC-3’；

IntCD-6FAM-R：5’-6FAM-CCTCAGGAGTCAGATGCATCC-3’；

CD17M-6FAM-R：5’-6FAM-CAACTTCATCCACGTTCGCCTA-3’；

Cap+40-43M-6FAM-R：5’-6FAM-GATGCACCATGGTGTCTGAGG-3’；

CD14-15(+G)M-6FAM-R：5’-6FAM-CCACGTTCACCTTGCTCTACCA-3’；

CD26M-6FAM-R：5’-6FAM-ACCAACCTGCACAGGGTCTT-3’；

IVS-Ⅰ-1M-6FAM-R：5’-6FAM-CTGTCTTGTAACCTTGATGCCAAA-3’；

IVS-Ⅰ-5M-6FAM-R：5’-6FAM-AACTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGACAG-3’；

CD27/28(+C)M-6FAM-R：5’-6FAM-TTTTGATACCAACCTGACCAGGAGC-3’；

CD71-72(+A)M-6FAM-F：5’-6FAM-CAAGAAAGTGCTCGGTGCCTGTAA-3’；

CD95M-6FAM-F：5’-6FAM-GTGAGCTGCACTGTGACGAAG-3’；

CD43M-6FAM-F：5’-6FAM-CCTTGGACCCAGAGGTTCGTTT-3’；

CD41-42M-6FAM-F：5’-6FAM-CAAAAAAAAAACAAAACTACCCTTGGACCCAGATGTTG-3’；

654M-6FAM-F：5’-6FAM-CAGTGATAATTTCTGGGTTGAGGT-3’；

-28N-TAMRA-R：5’-TAMRA-TAGATGGCTCTGCCCTGACATT-3’；

CD17N-TAMRA-R：5’-TAMRA-CAACTTCATCCACGTTCACCAT-3’；

CD26N-TAMRA-R：5’-TAMRA-ACCAACCTGCTCAGGGACTC-3’；

IVS-Ⅰ-1N-TAMRA-R：5’-TAMRA-CTGTCTTGTAACCTTGATACCATC-3’；

CD27/28N-TAMRA-R：5’-TAMRA-AAAATGATACCAACCTGCCCAGCGC-3’；

CD71-72N-TAMRA-F：5’-TAMRA-CAAGAAAGTGCTCGGTGCCTTGAG-3’；

43/41-42N-TAMRA-F：5’-TAMRA-CCTTGGACCCAGAGGTTCCTTG-3’；

654N-TAMRA-F：5’-TAMRA-CAGTGATAAGTTCTGGGTTAAGGC-3’；

HPFH-F：5’-AAAACCAGCCTCATGGTAGCAGAATC-3’；

HPFH-M-FAM-R：5’-6FAM-TGGTATCTGCAGCAGTTGCC-3’；

DBT-M-FAM-F：5’-6FAM-CCAGAAATTGCCTCATGTCTCT-3’；

DBT-R：5’-CACATATAAAATGCTGCTAATGCTTCATTAC-3’；

上述引物中，“M”代表突變位點，“N”代表正常對照位點，FAM代表羥基熒光素，TAMRA代表羧基四甲基羅丹明。

2.根據權利要求1所述的快速檢測中國人群常見β地貧突變等位基因的試劑盒，其特征在于：該試劑盒還包括緩沖液、酶液、Mg²⁺和dNTP。