[發明專利]用于無創產前檢測胎兒非整倍體染色體的參考品

有效

• 申請號: 201710490185.2
• 申請日: 2017-06-25
• 公開（公告）號: CN109112209B
• 公開（公告）日: 2022-06-24
• 發明（設計）人: 祝令香;高華方;陳西華;曹宗富;郭永;陸超;劉燁;楊文軍;王勇斗
• 申請（專利權）人: 國家衛生計生委科學技術研究所;北京新羿生物科技有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
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1.用于無創產前檢測胎兒非整倍體染色體的參考品，其特征在于所述參考品由以下組成：來源于正常染色體倍型母體的組織或培養的細胞系基因組的第一片段化核酸，和來源于非整倍體染色體陽性的胎兒組織或培養的細胞系基因組的第二片段化核酸，所述第一片段化核酸與第二片段化核酸有遺傳相關性；所述第一片段化核酸和所述第二片段化核酸的長度是150-200個堿基對；所述第一片段化核酸的量占所述參考品總核酸量的至少70%，和所述第二片段化核酸的量占所述參考品總核酸量的5-30%。

2.根據權利要求1所述的參考品，所述非整倍體染色體是單倍體、部分單倍體、三倍體、部分三倍體、四倍體或五倍體。

3.根據權利要求2所述的參考品，所述非整倍體染色體是21號染色體三倍體、18號染色體三倍體或13號染色體三倍體。

4.根據權利要求1所述的參考品，所述第一片段化核酸來源于母體的外周血的淋巴細胞。

5.根據權利要求1所述的參考品，所述第二片段化核酸來源于胎兒的胎盤組織。

6.根據權利要求1所述的參考品，所述第一片段化核酸和所述第二片段化核酸通過超聲方法進行片段化或者通過酶切方法進行片段化獲得。

7.根據權利要求6所述的參考品，所述酶切方法中使用的酶是僅降解核小體連接區的核酸酶。

8.根據權利要求7所述的參考品，所述核酸酶是微球菌核酸酶。

9.根據權利要求1所述的參考品，所述參考品是21號染色體三倍體的參考品。

10.根據權利要求9所述的參考品，所述第一片段來源于培養的AG09387細胞系，和所述第一片段來源于培養的AG09394細胞系。