[發明專利]原發性免疫缺陷病的致病突變及其應用有效
| 申請號： | 201710400644.3 | 申請日： | 2017-05-31 |
| 公開（公告）號： | CN108977449B | 公開（公告）日： | 2021-11-09 |
| 發明（設計）人： | 王文婧;徐鳳萍;陳海嘯;陳艷 | 申請（專利權）人： | 深圳華大生命科學研究院 |
| 主分類號： | C12N15/12 | 分類號： | C12N15/12;C07K14/715;C07K14/80;C12N15/63 |
| 代理公司： | 深圳鼎合誠知識產權代理有限公司 44281 | 代理人： | 彭家恩;羅瑤 |
| 地址： | 518083 廣東*** | 國省代碼： | 廣東;44 |
| 權利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 原發性 免疫 缺陷 致病 突變 及其 應用 | ||
1.一種核酸，其特征在于，所述核酸與原發性免疫缺陷病相關，
所述核酸與野生型IL2RG基因相比，其存在 c.220TA突變；或
所述核酸與野生型CYBB基因相比，其存在c.141+3AT突變。
2.一種多肽，其特征在于，所述多肽與原發性免疫缺陷病相關：
所述多肽與野生型IL2RG蛋白相比，其存在p.Trp74Arg突變；或
所述多肽與野生型CYBB蛋白相比，其缺失野生型CYBB蛋白的第48至84位的氨基酸序列。
3.一種檢測原發性免疫缺陷病致病突變的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒含有用于檢測如下IL2RG基因和CYBB基因突變中的至少一種的試劑，
相比野生型IL2RG基因，所述突變具有c.220TA突變；
相比野生型CYBB基因，所述突變具有c.141+3AT突變。
4.如權利要求3所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑包括核酸探針和引物中的至少一種。
5.如權利要求4中所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑包括以下引物對中的至少一組：
引物對分別具有如SEQ ID NO:1和 SEQ ID NO:2所示的序列，用于檢測IL2RG基因上的c.220TA突變；
引物對分別具有如SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4所示的序列，用于檢測CYBB基因上的c.141+3AT突變。
6.如權利要求4中所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑包括帶有可識別標記的核酸探針，所述核酸探針的序列選自如SEQ ID NO:5- SEQ ID NO:15所示序列中的至少一種。
7.一種載體，其特征在于，所述載體具有如權利要求1所述的核酸。
8.一種重組細胞，其特征在于，所述重組細胞包含如權利要求7所述的載體。
9.如權利要求1所述的核酸、如權利要求2所述的多肽、如權利要求7所述的載體以及如權利要求8所述的重組細胞中的至少一種在制備原發性免疫缺陷病相關領域的檢測試劑的應用。
該專利技術資料僅供研究查看技術是否侵權等信息，商用須獲得專利權人授權。該專利全部權利屬于深圳華大生命科學研究院，未經深圳華大生命科學研究院許可，擅自商用是侵權行為。如果您想購買此專利、獲得商業授權和技術合作，請聯系【客服】
本文鏈接：http://www.szxzyx.cn/pat/books/201710400644.3/1.html，轉載請聲明來源鉆瓜專利網。
