[發明專利]一種基因分析注釋方法和裝置

有效

• 申請號: 201710277934.3
• 申請日: 2017-04-25
• 公開（公告）號: CN107194208B
• 公開（公告）日: 2020-10-02
• 發明（設計）人: 歐陽聆文;吳延安;李明壯;吳一迪;孔令雪
• 申請（專利權）人: 榮聯科技集團股份有限公司
• 主分類號: G16B40/00
• 分類號: G16B40/00
• 代理公司: 北京風雅頌專利代理有限公司 11403
• 代理人: 李弘;楊紅梅

本發明公開了一種基因分析注釋方法和裝置，所述方法包括：從至少一個現有基因數據庫中抓取第一基因數據；將所述第一基因數據以統一格式存儲，并構建注釋基因數據庫；獲取用于描述基因組變異的標準文件，從所述標準文件中提取檢索值；根據所述檢索值，在所述注釋基因數據庫中檢索得到第二基因數據；其中，所述檢索值包括：變異位點的染色體編號、變異位點的起始位置、參考基因組的堿基、變異位點的堿基；根據所述第二基因數據，對所述標準文件進行基因注釋，生成基因分析注釋結果報告。本發明能夠準確、高效的進行基因分析注釋。

技術領域

本發明涉及基因檢測技術領域，特別是指一種基因分析注釋方法和裝置。

背景技術

基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理，如癌癥或白血病，運動天賦，酒量等。基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，現有技術中，已經存在一些基于基因測序的基因分析注釋服務，其一般是借助基因測試資料，分析并注釋出變異基因，為用戶提供相應的基因分析注釋報告。但現有的由于基因注釋的數據庫的內容較為單一，且基因注釋時使用的規則較為簡單，使得基因分析注釋的效果低下，且準確性不高。

發明內容

有鑒于此，本發明的目的在于提出一種基因分析注釋方法和裝置，能夠準確、高效的進行基因分析注釋。

基于上述目的本發明提供的一種基因分析注釋方法，包括：

從至少一個現有基因數據庫中抓取第一基因數據；

將所述第一基因數據以統一格式存儲，并構建注釋基因數據庫；

獲取用于描述基因組變異的標準文件，從所述標準文件中提取檢索值；根據所述檢索值，在所述注釋基因數據庫中檢索得到第二基因數據；其中，所述檢索值包括：變異位點的染色體編號、變異位點的起始位置、參考基因組的堿基、變異位點的堿基；

根據所述第二基因數據，對所述標準文件進行變異基因注釋，生成基因分析注釋結果報告。

在一些實施方式中，所述從至少一個現有基因數據庫中抓取第一基因數據包括：

獲取所述現有基因數據庫中多個頁面的URL地址；

根據預設的抓取規則，抓取目標頁面；

對所述目標頁面進行解析，獲得所述第一基因數據。

在一些實施方式中，所述第二基因數據包括：

變異在單核苷酸多態性數據庫中的編號、基因ID、基因名稱、人類基因組變異協會的變異命名規則、突變類型、變異位點所處的染色體區段、等位基因突變頻率、等位基因狀態、遺傳模式、在線人類孟德爾遺傳數據庫編號。

在一些實施方式中，所述根據所述檢索值，在所述注釋基因數據庫中檢索得到第二基因數據之后，還包括：

若所述第二基因數據的數據量小于預設閾值，則將變異位點反轉為負鏈堿基并重新根據所述檢索值，在所述注釋基因數據庫中檢索以獲取所述第二基因數據。

在一些實施方式中，所述根據所述第二基因數據，對所述標準文件進行基因注釋，生成基因分析注釋結果報告之后，還包括：

過濾掉所述基因分析注釋結果報告中測序深度小于10×的數據項；

過濾掉所述基因分析注釋結果報告中外顯子上下游5bp至10bp以外的數據項；

過濾掉所述基因分析注釋結果報告中記載同義突變的數據項。

另一方面，本發明還提供了一種基因分析注釋裝置，包括：

抓取模塊，用于從至少一個現有基因數據庫中抓取第一基因數據；