[發明專利]一種基因分析注釋方法和裝置

有效

• 申請號: 201710277934.3
• 申請日: 2017-04-25
• 公開（公告）號: CN107194208B
• 公開（公告）日: 2020-10-02
• 發明（設計）人: 歐陽聆文;吳延安;李明壯;吳一迪;孔令雪
• 申請（專利權）人: 榮聯科技集團股份有限公司
• 主分類號: G16B40/00
• 分類號: G16B40/00
• 代理公司: 北京風雅頌專利代理有限公司 11403
• 代理人: 李弘;楊紅梅

1.一種基因分析注釋方法，其特征在于，包括：

從至少一個現有基因數據庫中抓取第一基因數據；

將所述第一基因數據以統一格式存儲，并構建注釋基因數據庫；

獲取用于描述基因組變異的標準文件，從所述標準文件中提取檢索值；根據所述檢索值，在所述注釋基因數據庫中檢索得到第二基因數據；其中，所述檢索值包括：變異位點的染色體編號、變異位點的起始位置、參考基因組的堿基、變異位點的堿基；若所述第二基因數據的數據量小于預設閾值，則將參考基因組的堿基、變異位點的堿基反轉為負鏈堿基，然后與染色體編號，變異位點起始位置組成新的檢索值，再進行一次第二基因數據的提取；

根據所述第二基因數據，對所述標準文件進行變異基因注釋，生成基因分析注釋結果報告。

2.根據權利要求1所述的基因分析注釋方法，其特征在于，所述從至少一個現有基因數據庫中抓取第一基因數據包括：

獲取所述現有基因數據庫中多個頁面的URL地址；

根據預設的抓取規則，抓取目標頁面；

對所述目標頁面進行解析，獲得所述第一基因數據。

3.根據權利要求1所述的基因分析注釋方法，其特征在于，所述第二基因數據包括：

變異在單核苷酸多態性數據庫中的編號、基因ID、基因名稱、人類基因組變異協會的變異命名規則、突變類型、變異位點所處的染色體區段、等位基因突變頻率、等位基因狀態、遺傳模式、在線人類孟德爾遺傳數據庫編號。

4.根據權利要求1所述的基因分析注釋方法，其特征在于，所述根據所述第二基因數據，對所述標準文件進行變異基因注釋，生成基因分析注釋結果報告之后，還包括：

過濾掉所述基因分析注釋結果報告中測序深度小于10×的數據項；

過濾掉所述基因分析注釋結果報告中外顯子上下游5bp至10bp以外的數據項；

過濾掉所述基因分析注釋結果報告中記載同義突變的數據項。

5.一種基因分析注釋裝置，其特征在于，包括：

抓取模塊，用于從至少一個現有基因數據庫中抓取第一基因數據；

構建模塊，用于將所述第一基因數據以統一格式存儲，并構建注釋基因數據庫；

檢索模塊，用于獲取用于描述基因組變異的標準文件，從所述標準文件中提取檢索值；根據所述檢索值，在所述注釋基因數據庫中檢索得到第二基因數據；其中，所述檢索值包括：變異位點的染色體編號、變異位點的起始位置、參考基因組的堿基、變異位點的堿基；若所述第二基因數據的數據量小于預設閾值，則將參考基因組的堿基、變異位點的堿基反轉為負鏈堿基，然后與染色體編號，變異位點起始位置組成新的檢索值，再進行一次第二基因數據的提取；

注釋模塊，用于根據所述第二基因數據，對所述標準文件進行變異基因注釋，生成基因分析注釋結果報告。

6.根據權利要求5所述的基因分析注釋裝置，其特征在于，所述抓取模塊具體用于：獲取所述現有基因數據庫中多個頁面的URL地址；根據預設的抓取規則，抓取目標頁面；對所述目標頁面進行解析，獲得所述第一基因數據。

7.根據權利要求5所述的基因分析注釋裝置，其特征在于，所述第二基因數據包括：

變異在單核苷酸多態性數據庫中的編號、基因ID、基因名稱、人類基因組變異協會的變異命名規則、突變類型、變異位點所處的染色體區段、等位基因突變頻率、等位基因狀態、遺傳模式、在線人類孟德爾遺傳數據庫編號。

8.根據權利要求5所述的基因分析注釋裝置，其特征在于，還包括：過濾模塊，用于過濾掉所述基因分析注釋結果報告中測序深度小于10×的數據項；過濾掉所述基因分析注釋結果報告中外顯子上下游5bp至10bp以外的數據項；過濾掉所述基因分析注釋結果報告中記載同義突變的數據項。