[發明專利]擴增PKD1外顯子超長片段的PCR引物、檢測PKD1基因突變的試劑盒及應用有效
| 申請號： | 201710274094.5 | 申請日： | 2017-04-25 |
| 公開（公告）號： | CN106995851B | 公開（公告）日： | 2020-07-03 |
| 發明（設計）人： | 梅世月;孔祥東;白楠;胡爽 | 申請（專利權）人： | 鄭州大學第一附屬醫院 |
| 主分類號： | C12Q1/6883 | 分類號： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京思創大成知識產權代理有限公司 11614 | 代理人： | 張清芳 |
| 地址： | 450052 河*** | 國省代碼： | 河南;41 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 擴增 pkd1 外顯子 超長 片段 pcr 引物 檢測 基因突變 試劑盒 應用 | ||
1.一種檢測PKD1基因突變的試劑盒，其特征在于，該試劑盒包括一種擴增PKD1外顯子超長片段的PCR引物，以及能夠分別檢測PKD1基因第2至第46外顯子的擴增引物組合；
所述PKD1外顯子為第2至第46外顯子，該PCR引物的序列為SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示；
所述能夠分別檢測PKD1基因第2至第46外顯子的擴增引物組合包括兩個引物池，分別為引物池1和引物池2，所述引物池1的引物的序列為SEQ ID NO：3至SEQ ID NO：108所示，所述引物池2的引物的序列為SEQ ID NO：109至SEQ ID NO：214所示。
2.根據權利要求1所述的試劑盒，其中，該試劑盒還包括：
用于所述擴增引物組合進行多重PCR反應的試劑；和/或
用于處理多重PCR擴增產物以使得多重PCR擴增產物能用于高通量測序的試劑。
3.根據權利要求2所述的試劑盒，其中，所述用于所述擴增引物組合進行多重PCR反應的試劑為DNA聚合酶、PCR反應緩沖液和dNTPs。
4.根據權利要求1所述的試劑盒，其中，所述試劑盒還包括用于從樣品中提取基因組DNA的試劑。
5.根據權利要求1所述的試劑盒，其中，所述試劑盒還包括DNA marker。
6.根據權利要求5所述的試劑盒，其中，所述DNA marker為λ-Hind III digest MWMarker。
7.權利要求1所述的試劑盒在制備成人型多囊腎病致病基因檢測試劑中的應用。
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