[發明專利]一種基因變異致病等級確定方法及裝置

在審

• 申請號: 201710170243.3
• 申請日: 2017-03-21
• 公開（公告）號: CN106951730A
• 公開（公告）日: 2017-07-14
• 發明（設計）人: 不公告發明人
• 申請（專利權）人: 為朔醫學數據科技(北京)有限公司
• 主分類號: G06F19/18
• 分類號: G06F19/18;G06F19/24
• 代理公司: 北京超凡志成知識產權代理事務所(普通合伙)11371
• 代理人: 朱文杰

技術領域

本發明涉及數據分析及生物信息技術領域，具體而言，涉及一種基因變異致病等級確定方法及裝置。

背景技術

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，約有6600多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，較為常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等，目前，單基因遺傳病對人類的健康已經構成了很大的威脅，因此，在某些情況下需要對單基因遺傳病進行檢測，而在檢測單基因遺傳病時，需要使用單基因遺傳病數據庫。

現有的單基因遺傳病數據庫有人類孟德爾遺傳(0nline Mendelian Inheritance in Man，OMIM)、人類基因突變數據庫(The Human Gene Mutation Database，HGMD)等，在單基因遺傳病數據庫中存儲有對單基因遺傳病進行研究的證據，以及基因變異信息對單基因遺傳病的致病性等信息，為了便于使用數據庫進行單基因遺傳病的檢測，一般會對數據庫中存儲的基因變異信息對單基因遺傳病的致病性進行分級。

現有技術中，在對基因變異信息對單基因遺傳病的致病性進行分級時，大都是按照美國醫學遺傳學與基因組學學會(American College Medical Genetics Genomics，ACMG)推薦的分級標準采用人工方式對基因變異信息的致病性進行分級，工作量很大，需要耗費大量的人力和時間，并且采用人工方式進行分級準確性較低。

發明內容

有鑒于此，本發明實施例的目的在于提供一種基因變異致病等級確定方法及裝置，以解決現有技術中采用人工方式確定基因變異的致病等級需要耗費大量的人力物力，且準確性很低的問題。

第一方面，本發明實施例提供了一種基因變異致病等級確定方法，包括：

獲取結構化單基因遺傳病研究數據；

建立所述結構化單基因遺傳病研究數據和所述結構化單基因遺傳病研究數據的強度等級之間的第一對應關系；

確定與待分析基因變異對應的結構化單基因遺傳病研究數據的強度等級；

根據所述強度等級與預先建立的基因變異致病等級決策樹模型，確定所述待分析基因變異的致病等級。

結合第一方面，本發明實施例提供了上述第一方面的第一種可能的實現方式，其中，所述獲取結構化單基因遺傳病研究數據，包括：

收集非結構化單基因遺傳病研究數據；

將所述非結構化單基因遺傳病研究數據轉換為所述結構化單基因遺傳病研究數據。

結合第一方面的第一種可能的實現方式，本發明實施例提供了上述第一方面的第二種可能的實現方式，其中，所述將所述非結構化單基因遺傳病研究數據轉換為所述結構化單基因遺傳病研究數據，包括：

提取所述非結構化單基因遺傳病研究數據中的關鍵詞；

建立所述關鍵詞和所述非結構化單基因遺傳病研究數據的第二對應關系，得到所述結構化單基因遺傳病研究數據。

結合第一方面，本發明實施例提供了上述第一方面的第三種可能的實現方式，其中，所述建立所述結構化單基因遺傳病研究數據和所述結構化單基因遺傳病研究數據的強度等級之間的第一對應關系，包括：

獲取所述結構化單基因遺傳病研究數據中的關鍵詞；

將所述關鍵詞與預先建立的強度等級劃分標準進行匹配；

根據匹配結果，確定所述結構化單基因遺傳病研究數據對應的強度等級；

根據所述結構化單基因遺傳病研究數據對應的強度等級建立所述第一對應關系。

結合第一方面，本發明實施例提供了上述第一方面的第四種可能的實現方式，其中，所述確定與待分析基因變異對應的結構化單基因遺傳病研究數據的強度等級，包括：

獲取待分析基因變異數據；

確定所述待分析基因變異數據對應的結構化單基因遺傳病研究數據；

根據所述第一對應關系，確定所述結構化單基因遺傳病研究數據對應的強度等級。

結合第一方面，本發明實施例提供了上述第一方面的第五種可能的實現方式，所述根據所述強度等級和預先建立的基因變異致病等級決策樹模型，確定所述待分析基因變異的致病等級之前，還包括：

建立基因變異致病等級決策樹模型。

第二方面，本發明實施例提供了一種基因變異致病等級確定裝置，其中，所述裝置包括：

獲取模塊，用于獲取結構化單基因遺傳病研究數據；

建立模塊，用于建立所述結構化單基因遺傳病研究數據和所述結構化單基因遺傳病研究數據的強度等級之間的第一對應關系；