[發明專利]一種基因變異致病等級確定方法及裝置

在審

• 申請號: 201710170243.3
• 申請日: 2017-03-21
• 公開（公告）號: CN106951730A
• 公開（公告）日: 2017-07-14
• 發明（設計）人: 不公告發明人
• 申請（專利權）人: 為朔醫學數據科技(北京)有限公司
• 主分類號: G06F19/18
• 分類號: G06F19/18;G06F19/24
• 代理公司: 北京超凡志成知識產權代理事務所(普通合伙)11371
• 代理人: 朱文杰

1.一種基因變異致病等級確定方法，其特征在于，所述方法包括：

獲取結構化單基因遺傳病研究數據；

建立所述結構化單基因遺傳病研究數據和所述結構化單基因遺傳病研究數據的強度等級之間的第一對應關系；

確定與待分析基因變異對應的結構化單基因遺傳病研究數據的強度等級；

根據所述強度等級和預先建立的基因變異致病等級決策樹模型，確定所述待分析基因變異的致病等級。

2.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述獲取結構化單基因遺傳病研究數據，包括：

收集非結構化單基因遺傳病研究數據；

將所述非結構化單基因遺傳病研究數據轉換為所述結構化單基因遺傳病研究數據。

3.根據權利要求2所述的方法，其特征在于，所述將所述非結構化單基因遺傳病研究數據轉換為所述結構化單基因遺傳病研究數據，包括：

提取所述非結構化單基因遺傳病研究數據中的關鍵詞；

建立所述關鍵詞和所述非結構化單基因遺傳病研究數據的第二對應關系，得到所述結構化單基因遺傳病研究數據。

4.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述建立所述結構化單基因遺傳病研究數據和所述結構化單基因遺傳病研究數據的強度等級之間的第一對應關系，包括：

獲取所述結構化單基因遺傳病研究數據中的關鍵詞；

將所述關鍵詞與預先建立的強度等級劃分標準進行匹配；

根據匹配結果，確定所述結構化單基因遺傳病研究數據對應的強度等級；

根據所述結構化單基因遺傳病研究數據對應的強度等級建立所述第一對應關系。

5.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述確定與待分析基因變異對應的結構化單基因遺傳病研究數據的強度等級，包括：

獲取待分析基因變異數據；

確定所述待分析基因變異數據對應的結構化單基因遺傳病研究數據；

根據所述第一對應關系，確定所述結構化單基因遺傳病研究數據對應的強度等級。

6.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述根據所述強度等級和預先建立的基因變異致病等級決策樹模型，確定所述待分析基因變異的致病等級之前，還包括：

建立基因變異致病等級決策樹模型。

7.一種基因變異致病等級確定裝置，其特征在于，所述裝置包括：

獲取模塊，用于獲取結構化單基因遺傳病研究數據；

建立模塊，用于建立所述結構化單基因遺傳病研究數據和所述結構化單基因遺傳病研究數據的強度等級之間的第一對應關系；

第一確定模塊，用于確定與待分析基因變異對應的結構化單基因遺傳病研究數據的強度等級；

第二確定模塊，用于根據所述強度等級和預先建立的基因變異致病等級決策樹模型，確定所述待分析基因變異的致病等級。

8.根據權利要求7所述的裝置，其特征在于，所述獲取模塊包括：

收集單元，用于收集非結構化單基因遺傳病研究數據；

轉換單元，用于將所述非結構化單基因遺傳病研究數據轉換為所述結構化單基因遺傳病研究數據。

9.根據權利要求7所述的裝置，其特征在于，所述建立模塊包括：

第一獲取單元，用于獲取所述結構化單基因遺傳病研究數據中的關鍵詞；

匹配單元，用于將所述關鍵詞與預先建立的強度等級劃分標準進行匹配；

第一確定單元，用于根據匹配結果，確定所述結構化單基因遺傳病研究數據對應的強度等級；

建立單元，用于根據所述結構化單基因遺傳病研究數據對應的強度等級建立所述第一對應關系。

10.根據權利要求7所述的裝置，其特征在于，所述第一確定模塊包括：

第二獲取單元，用于獲取待分析基因變異數據；

第二確定單元，用于確定所述待分析基因變異數據對應的結構化單基因遺傳病研究數據；

第三確定單元，用于根據所述第一對應關系，確定所述結構化單基因遺傳病研究數據對應的強度等級。