[發明專利]原發性纖毛運動障礙患者的LRRC6基因突變形式及其應用

有效

• 申請號: 201710083170.4
• 申請日: 2017-02-16
• 公開（公告）號: CN106905426B
• 公開（公告）日: 2019-09-24
• 發明（設計）人: 徐保平
• 申請（專利權）人: 首都醫科大學附屬北京兒童醫院
• 主分類號: C07K14/47
• 分類號: C07K14/47;C12N15/12;C12Q1/6883
• 代理公司: 北京紀凱知識產權代理有限公司 11245
• 代理人: 關暢;何葉喧

1.用于檢測特異突變甲的物質和/或用于檢測特異突變乙的物質在制備試劑盒中的應用；所述特異突變甲為：人基因組中序列表的序列3所示DNA分子中的第109位核苷酸由C突變為T；所述特異突變乙為：人基因組中序列表的序列4所示DNA分子中的第96位核苷酸由G突變為A；

所述試劑盒的功能為如下(c1)、(c2)或(c3)：

(c1)評價待測者患原發性纖毛運動障礙的風險性；

(c2)評價待測者或待測夫妻的后代患原發性纖毛運動障礙的風險性；

(c3)診斷或輔助診斷待測者是否為原發性纖毛運動障礙患者。

2.一種試劑盒，包括用于檢測特異突變甲的物質和/或用于檢測特異突變乙的物質；所述特異突變甲為：人基因組中序列表的序列3所示DNA分子中的第109位核苷酸由C突變為T；所述特異突變乙為：人基因組中序列表的序列4所示DNA分子中的第96位核苷酸由G突變為A；

所述試劑盒的功能為如下(c1)、(c2)或(c3)：

(c1)評價待測者患原發性纖毛運動障礙的風險性；

(c2)評價待測者或待測夫妻的后代患原發性纖毛運動障礙的風險性；

(c3)診斷或輔助診斷待測者是否為原發性纖毛運動障礙患者。

3.如權利要求2所述的試劑盒，其特征在于：

所述試劑盒的功能為(c1)時，所述試劑盒還包括記載如下判斷標準(d1)和/或(d2)和/或(d3)的載體：

(d1)如果待測者一條染色體攜帶所述特異突變甲，待測者相對正常人患原發性纖毛運動障礙的風險性增高；

(d2)如果待測者一條染色體攜帶所述特異突變乙，待測者相對正常人患原發性纖毛運動障礙的風險性增高；

(d3)如果待測者一條染色體攜帶所述特異突變甲，另一條染色體攜帶所述特異突變乙，待測者相對正常人患原發性纖毛運動障礙的風險性增高。

4.如權利要求2所述的試劑盒，其特征在于：

所述試劑盒的功能為(c2)時，所述試劑盒還包括記載如下判斷標準(e1)和/或(e2)和/或(e3)和/或(e4)的載體：

(e1)如果待測者一條染色體攜帶所述特異突變甲，待測者的后代相對正常人患原發性纖毛運動障礙的風險性增高；

(e2)如果待測者一條染色體攜帶所述特異突變乙，待測者的后代相對正常人患原發性纖毛運動障礙的風險性增高；

(e3)如果待測者一條染色體攜帶所述特異突變甲，另一條染色體攜帶所述特異突變乙，待測者的后代相對正常人患原發性纖毛運動障礙的風險性增高；

(e4)如果所述待測夫妻中的一位攜帶所述特異突變甲、另一位攜帶所述特異突變乙，待測夫妻的后代相對正常人患原發性纖毛運動障礙的風險性增高。

5.如權利要求2所述的試劑盒，其特征在于：

所述試劑盒的功能為(c3)時，所述試劑盒還包括記載如下判斷標準(f1)和/或(f2)和/或(f3)的載體：

(f1)如果待測者一條染色體攜帶所述特異突變甲，待測者為或候選為原發性纖毛運動障礙患者；

(f2)如果待測者一條染色體攜帶所述特異突變乙，待測者為或候選為原發性纖毛運動障礙患者；

(f3)如果待測者一條染色體攜帶所述特異突變甲，另一條染色體攜帶所述特異突變乙，待測者為或候選為原發性纖毛運動障礙患者。