[發明專利]用于檢測腫瘤FFPE樣本中基因變異的試劑盒

在審

• 申請號: 201710067030.8
• 申請日: 2017-02-07
• 公開（公告）號: CN106755506A
• 公開（公告）日: 2017-05-31
• 發明（設計）人: 王旺;荊瑞琳;董永芳;玄兆伶;李大為;梁峻彬;陳重建
• 申請（專利權）人: 安諾優達基因科技（北京）有限公司
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;C12N15/11
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.一種用于檢測腫瘤FFPE樣本中基因變異的試劑盒，其包括用于基因捕獲的探針，所述基因捕獲的探針包括：針對SNV區域設計的探針、針對CNV區域設計的探針、針對FUSION區域設計的探針，公共引物如SEQ ID NO:1所示核苷酸序列引物，以及標簽引物如SEQ ID NO:2～SEQ ID NO:5所示核苷酸序列引物。

2.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述腫瘤為胃癌、肺癌、乳腺癌、結直腸癌、肝癌及卵巢癌中的一種或兩種以上。

3.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述基因捕獲的探針是生物素化的。

4.根據權利要求1～3任一項所述的試劑盒，其特征在于，所述基因捕獲試劑盒還包括鏈霉親和素標記的磁珠。

5.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒還包括用于提供雜交捕獲反應的離子環境的緩沖液。

6.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒還包括用于洗脫物理吸附或非特異性雜交的清洗液。

7.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒用于在腫瘤相關基因的基因捕獲測序中進行基因捕獲；優選地，所述基因捕獲測序用于檢測腫瘤相關基因的SNV、CNV、以及FUSION。

8.一種腫瘤FFPE樣本中基因變異的檢測方法，其特征在于，使用權利要求1～7中任一項所述試劑盒進行基因檢測。

9.一種用于檢測腫瘤FFPE樣本中基因變異的二代測序DNA文庫的構建方法，其特征在于，包括對構建的文庫進行基因捕獲的步驟，其中所述基因捕獲使用權利要求1～7中任一項所述的試劑盒進行。

10.一種捕獲探針，其特征在于，所述基因捕獲的探針包括針對SNV區域設計的探針、針對CNV區域設計的探針、和/或針對FUSION區域設計的探針。