[發明專利]用于聽力喪失綜合征的動物模型及其治療方法有效
| 申請號： | 201680091790.6 | 申請日： | 2016-12-22 |
| 公開（公告）號： | CN110099999B | 公開（公告）日： | 2022-12-27 |
| 發明（設計）人： | 朱敏生;朱光潔 | 申請（專利權）人： | 南京大學 |
| 主分類號： | C12N15/09 | 分類號： | C12N15/09;C12N15/06;A01K67/027 |
| 代理公司： | 江蘇瑞途律師事務所 32346 | 代理人： | 陳彬;蔣海軍 |
| 地址： | 210093 江*** | 國省代碼： | 江蘇;32 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 用于 聽力 喪失 綜合征 動物 模型 及其 治療 方法 | ||
1.一種測試試劑制備對DFNA15疾病的一種或多種癥狀的治療功效的藥物中的應用，所述應用包括：
將一種或多種待測試的試劑應用于其基因組包括Pou4f3基因的破壞的轉基因小鼠，所述轉基因小鼠表現出相較于野生型小鼠的聽覺能力降低的聽覺能力和/或表現出DFNA15疾病的癥狀；和
確定DFNA15疾病的一種或多種癥狀是否由于應用所述一種或多種試劑而改變；
其中所述試劑是N,N-二乙基氨基苯甲醛。
2.根據權利要求1所述的應用，其中所述Pou4f3基因的破壞包括Pou4f3基因的雜合破壞，并且所述轉基因小鼠表達野生型Pou4f3基因。
3.根據權利要求1所述的應用，其中所述Pou4f3基因的破壞包括Pou4f3基因的純合破壞，并且所述轉基因小鼠不表達野生型Pou4f3基因。
4.根據權利要求1所述的應用，其中所述Pou4f3基因的破壞包括Pou4f3基因的一個或多個核苷酸的純合或雜合缺失和Pou4f3基因的C/T轉換。
5.根據權利要求1所述的應用，其中所述試劑包括調節Espin表達的試劑。
6.根據權利要求5所述的應用，其中所述調節Espin表達的試劑與視黃酸信號傳導途徑相關。
7.根據權利要求1所述的應用，其中所述確定DFNA15疾病的所述一種或多種癥狀是否由于應用所述試劑而改變包括：
在應用所述一種或多種試劑之前和之后，對所述轉基因小鼠進行一種或多種測試，所述一種或多種測試包括聽性腦干反應、畸變產物耳聲發射和轉棒測試中的至少一種；和
確定所述一種或多種測試的結果是否由于應用所述試劑而改變。
8.根據權利要求7所述的應用，其中所述一種或多種測試的結果的改善表明試劑對DFNA15疾病的一種或多種癥狀的治療功效。
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