[發(fā)明專利]診斷和治療自閉癥的方法在審
| 申請?zhí)枺?/td> | 201680048195.4 | 申請日： | 2016-06-15 |
| 公開（公告）號(hào)： | CN108474036A | 公開（公告）日： | 2018-08-31 |
| 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人： | H·海克納森;T·溫格;C·高;D·哈德利;Z·吳;J·格勒斯納 | 申請（專利權(quán)）人： | 費(fèi)城兒童醫(yī)院 |
| 主分類號(hào)： | C12Q1/6883 | 分類號(hào)： | C12Q1/6883;G01N33/68 |
| 代理公司： | 北京坤瑞律師事務(wù)所 11494 | 代理人： | 封新琴 |
| 地址： | 美國賓夕*** | 國省代碼： | 美國;US |
| 權(quán)利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 自閉癥譜系障礙 診斷和治療 法索西坦 患者樣本 一水合物 基因 脯氨酸 有效地 自閉癥 哌啶 酰胺 網(wǎng)絡(luò) 診斷 治療 發(fā)現(xiàn) | ||
包括自閉癥譜系障礙的診斷和治療方法。在一種實(shí)施方式中，如果患者樣本中發(fā)現(xiàn)mGluR網(wǎng)絡(luò)基因中的至少一個(gè)CNV，則診斷患者為患有自閉癥譜系障礙。具有至少一個(gè)mGluR網(wǎng)絡(luò)基因CNV的患者用(+)?5?氧代?D?脯氨酸哌啶酰胺一水合物(NS?105)(也稱為NFC?1或法索西坦)有效地治療。
相關(guān)申請的交叉引用
本申請要求于2015年6月15日提交的美國非臨時(shí)專利申請?zhí)?4/740,230，以及美國臨時(shí)專利申請62/215,628，62/215,633，62/215,636和62/215,673的優(yōu)先權(quán)，所有這些臨時(shí)專利申請都是于2015年9月8日提交的。所有以上列出的申請的全部內(nèi)容通過引用并入本申請中。
技術(shù)領(lǐng)域
提供診斷和治療自閉癥譜系障礙的方法。
背景技術(shù)
自閉癥譜系障礙(ASD)是一系列復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育障礙，其特征是輕度至重度的社會(huì)障礙，交流困難，限制性或重復(fù)性行為。ASD(先前稱為廣泛性發(fā)育障礙(PDD))是總括性術(shù)語，其包括用于單獨(dú)診斷的如下各種病癥：例如自閉性障礙(典型自閉癥)，阿斯伯格綜合征，兒童崩解癥，雷特氏癥，未另行說明的廣泛性發(fā)展障礙(PDD-NOS)和社會(huì)(語用)交際障礙(SCD)(Vieux等人，“Autism Spectrum Disorder:DSM-5 Changes，Epidemiology&Outcomes,”The Carlat Report，Vol.11，Issue 6，June 2013)。
ASD出現(xiàn)在所有種族，民族和社會(huì)經(jīng)濟(jì)群體中(Durkin等人，“Socioeconomicinequality in the prevalence of autism spectrum disorder:evidence from aU.S.cross-sectional study,”PLOS One，5(7)，July 2010)。2013年，估計(jì)6-17歲兒童中的2％出現(xiàn)ASD，比2007年估計(jì)的1.16％大幅上升(參見例如，Blumberg等人，National HealthStatistics Reports，No.65，March 20，2013)。雖然不知道有多少成人患有ASD，但英國研究報(bào)道，1.8％的成年男性和0.2％的成年女性患有ASD(Brugha等人，“Epidemiology ofautism spectrum disorders in adults in the community in England,”Arch.Gen.Psych.68:459-66，2011)。
隨著ASD發(fā)病率的增加，社會(huì)成本隨之增加。疾病預(yù)防控制中心估計(jì)，與一名未診斷為ASD的兒童相比，每年照顧一名診斷為ASD的兒童的花費(fèi)要高出17,000至21,000美元。單獨(dú)對于經(jīng)診斷患有ASD的兒童的醫(yī)療費(fèi)用可以每年提高4,100-6,200美元，對于經(jīng)診斷患有ASD的兒童每年花費(fèi)40,000-6,000美元的行為進(jìn)行干預(yù)。據(jù)估計(jì)，2011年，診斷為ASD的兒童的社會(huì)總成本超過90億美元。
一些風(fēng)險(xiǎn)因素和模式已經(jīng)出現(xiàn)，以協(xié)助診斷ASD，并且各種治療方案經(jīng)常在試錯(cuò)的基礎(chǔ)上使用。盡管ASD的診斷和治療方面得到改善，但仍需要使用基因?qū)W方法對ASD進(jìn)行一致的診斷和治療。
發(fā)明內(nèi)容
根據(jù)本說明書，包括治療GRM/mGluR網(wǎng)絡(luò)基因中具有至少一個(gè)CNV的患者的自閉癥譜系障礙(ASD)的方法，如圖15A-D中所示，包括施用治療有效量的法索西坦(NS-105或NFC-1)，或腦代謝改善藥的吡拉西坦家族成員。GRM/mGluR網(wǎng)絡(luò)基因中的CNV是診斷ASD的敏感和特異性生物標(biāo)志物。發(fā)明人鑒定特異性激活mGluR的藥物候選物，恢復(fù)圖15A-D所示的任何GRM/mGluR網(wǎng)絡(luò)基因中具有至少一個(gè)CNV的ASD患者的正常神經(jīng)生理學(xué)。
該專利技術(shù)資料僅供研究查看技術(shù)是否侵權(quán)等信息，商用須獲得專利權(quán)人授權(quán)。該專利全部權(quán)利屬于費(fèi)城兒童醫(yī)院，未經(jīng)費(fèi)城兒童醫(yī)院許可，擅自商用是侵權(quán)行為。如果您想購買此專利、獲得商業(yè)授權(quán)和技術(shù)合作，請聯(lián)系【客服】
本文鏈接：http://www.szxzyx.cn/pat/books/201680048195.4/2.html，轉(zhuǎn)載請聲明來源鉆瓜專利網(wǎng)。
