[發明專利]診斷和治療自閉癥的方法

在審

• 申請號: 201680048195.4
• 申請日: 2016-06-15
• 公開（公告）號: CN108474036A
• 公開（公告）日: 2018-08-31
• 發明（設計）人: H·海克納森;T·溫格;C·高;D·哈德利;Z·吳;J·格勒斯納
• 申請（專利權）人: 費城兒童醫院
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;G01N33/68
• 代理公司: 北京坤瑞律師事務所 11494
• 代理人: 封新琴

1.一種治療人患者的自閉癥的方法，包括：向所述患者施用治療有效量的法索西坦(NS-105或NFC-1)，從而改善所述患者自閉癥的至少一種癥狀，其中所述患者在選自如下的基因中具有至少一個CNV：ACAT1，ACAT2，ACCN1，ACCN2，ACP1，ACTB，ACTR2，ADA，ADCY1，ADD1，ADD2，ADORA1，ADRA1B，ADRA2A，ADRA2C，ADRB2，ADRBK1，ALDOA，ANXA2，APP，APTX，AQP1，ARHGAP24，ARL15，ARRB1，ARRB2，ATXN7L3，BDKRB1，BDKRB2，BTBD2，BTG2，C17orf44，C1orf116，C7orf25，CA8，CACNA1B，CACYBP，CALB2，CALM1，CALM2，CALM3，CAMK1，CAMK2B，CAMK4，CCNB1，CDC42，CENTG1，CHGB，CHP，CHRM2，CHRM3，CIC，CMPK，CNP，CNR1，CNTN4，COPB2，CRHR1，CTNNA2，CYCS，DCN，DHCR7，DISC1，DLST，DPP6，DRD2，DRD3，DSTN，DYNLL1，ECHS1，EGFR，EIF3S3，ERBB2，F2R，F2RL2，F2RL3，F3，FKBP3，FPR1，FSCN1，FURIN，FYN，GAPDH，GLP1R，GLP2R，GNA15，GNAI1，GNAI2，GNAI3，GNAO1，GNAQ，GNB2L1，GOT1，GP1BA，GPR26，GRB2，GRB7，GRIA1，GRIK1，GRIK3，GRM1，GRM2，GRM3，GRM4，GRM5，GRM6，GRM7，GRM8，GSN，HBXIP，HD，HNRPA3，HOMER1，HOMER3，HRPT2，HSP90AB1，HTR2A，IL8RB，IMPDH2，IQGAP2，ITGB1，ITGB7，ITPR1，KIAA0090，KIAA1683，LAMA4，LARP7，LRP2BP，LRRC59，LTA，LYAR，LYN，MAP4，MAPK1，MAPT，MARK4，MC4R，MGC11082，MRPL14，MRPS16，MTHFD1，MTNR1A，MTNR1B，MX1，MYC，MYO6，NANS，NARG1，NCK1，NEGR1，NFKBIA，NLN，NMI，NPY2R，NUDC，OPRD1，PAFAH1B3，PCBP1，PCBP3，PCDHA4，PCID1，PCMT1，PDCD5，PDE1B，PDE1C，PDE6G，PGM1，PHKB，PHKG2，PICK1，PIK3CA，PIK3R1，PLA2G7，PLCB1，PLCB3，PLCG2，PPIH，PPP2R1A，PRDX1，PRKCA，PRLHR，PRMT1，PRPSAP1，PSAT1，PSEN1，PSMA1，PSMC1，PSMD1，PSMD11，PSMD13，PSMD6，PSME1，PTHR2，PXN，PYGL，PYGM，QRICH2，RAB2，RALA，RANBP1，RAP2A，RCC1，RCC2，RGS12，RGS2，RHOA，RIF1，RPA2，RPLP2，RPN2，RPS14，RRM1，RUVBL2，RYR1，RYR2，S100A6，SACS，SARS，SCTR，SDC3，SELE，SERPINB9，SET，SETD4，SF3B14，SGTB，SHANK1，SHBG，SIAH1，SLC2A1，SLC6A3，SLC7A10，SNCA，SNRPB2，SOCS6，SOCS7，SORD，SRC，STAU1，STRAP，STX12，SYK，TBCA，TBXA2R，TCP1，TEAD3，TFAM，TGM2，TJP1，TK1，TLR10，TMEM4，TNIK，TPI1，TRAF2，TRMT112，TUBA1，TUBA1A，TUBA1B，TUBA2，TUBB，TUBG1，TXN，TXNDC4，TXNL2，TYMS，UBQLN4，UCHL1，USP24，VHL，VIPR1，YWHAQ，和ZAP70。

2.權利要求1的方法，其中所述患者經診斷患有自閉癥譜系障礙，廣泛性發育障礙，或一種或多種選自如下的病癥：自閉性障礙(典型自閉癥)，阿斯伯格綜合征，兒童崩解癥，雷特氏癥，未另行說明的廣泛性發展障礙(PDD-NOS)和社會(語用)交際障礙(SCD)。

3.權利要求1或2的方法，其中所述CNV是重復或缺失。