[發明專利]一種用于檢測體細胞突變的裝置

在審

• 申請號: 201611242847.6
• 申請日: 2016-12-29
• 公開（公告）號: CN108256294A
• 公開（公告）日: 2018-07-06
• 發明（設計）人: 陳玥蘢;侯光遠;王旺;劉偉;玄兆伶;李大為;梁峻彬;陳重建
• 申請（專利權）人: 安諾優達基因科技（北京）有限公司;浙江安諾優達生物科技有限公司;安諾優達(義烏)醫學檢驗有限公司
• 主分類號: G06F19/20
• 分類號: G06F19/20;G06F19/18;G06F19/22
• 代理公司: 北京坤瑞律師事務所 11494
• 代理人: 閆桑田

1.一種用于檢測體細胞突變(SNV)的裝置，其包括：

數據獲取模塊，用于獲取生物樣本DNA的測序數據及健康人群DNA的測序數據，所述測序數據包括所述生物樣本DNA各位點的突變頻率、以及與所述生物樣本DNA各位點對應的健康人群中的每個個體的DNA各位點的突變頻率；

突變頻率統計模塊，其與所述數據獲取模塊相連接，用于統計所述健康人群群體的所述DNA各位點中的每一個位點的突變頻率分布情況，得到健康人群突變頻率統計模型；

對比模塊，其與所述數據獲取模塊及所述突變頻率統計模塊相連接，用于將所述生物樣本DNA各位點的突變頻率與所述健康人群突變頻率統計模型進行對比，獲得對比結果；

判定模塊，其與所述對比模塊相連接，用于判定所述生物樣本DNA各位點的突變是否為真實的體細胞突變，獲得判定結果；其中，當所述對比結果為有顯著差異、且突變頻率小于設定值時，判定結果為真實的體細胞突變；以及

檢測結果輸出模塊，其與所述判定模塊相連接，用于輸出所述判定模塊的所述判定結果。

2.根據權利要求1所述的裝置，其中，數據獲取模塊包括生物樣本DNA各位點的突變頻率獲取模塊，該模塊進一步包括下述子模塊：

過濾子模塊，其與所述數據獲取模塊相連接，用于對測序數據進行質檢，過濾去除低質量的測序數據；

比對子模塊，其與所述過濾子模塊相連接，用于將過濾后的測序數據與參考序列進行比對，獲取測序片段在基因組中對應的位置；

預處理子模塊，其與所述比對子模塊相連接，用于去除重復的測序片段；以及

統計子模塊，其與所述預處理子模塊相連接，用于統計生物樣本DNA各位點的突變頻率。

3.根據權利要求1或2所述的裝置，其中，所述突變頻率統計模塊用于統計所述健康人群群體的所述DNA各位點中的每一個位點的突變頻率的Beta二項分布情況，得到健康人群突變頻率統計模型。

4.根據權利要求1～3中任一項所述的裝置，其中，所述突變頻率統計模塊包括模型校正子模塊，所述模型校正子模塊用于利用得到的健康人群突變頻率統計模型，對與所述生物樣本DNA各位點對應的健康人群中的每個個體的DNA各位點進行評估而舍去明顯偏離的位點，并統計余下的各位點中的每一個位點的突變頻率分布情況，得到新的健康人群突變頻率統計模型。

5.根據權利要求4所述的裝置，其中，所述模型校正子模塊統計余下的各位點中的每一個位點的突變頻率的Beta二項分布情況，得到新的健康人群突變頻率統計模型。

6.根據權利要求1～5中任一項所述的裝置，其中，所述判定模塊包括下述子模塊：

突變顯著性判定子模塊，其與所述對比模塊相連接，用于判定所述生物樣本DNA各位點的突變的顯著性；以及

突變類型判定子模塊，其與所述突變顯著性判定子模塊相連接，用于判定所述生物樣本DNA各位點的具有顯著性的突變的類型是體細胞突變還是胚系突變。

7.根據權利要求6所述的裝置，其中，所述突變顯著性判定子模塊首先提出零假設和備擇假設，并以貝葉斯因子為判別條件，當貝葉斯因子小于設定值時，認為備擇假設成立而零假設不成立，即判定所述對比結果為有顯著差異。

8.根據權利要求1～7中任一項所述的裝置，其中，檢測結果輸出模塊輸出生物樣本DNA各位點的具有顯著性的突變的位置和突變類型。