[發明專利]遺傳性疾病的預防/改善劑

在審

• 申請號: 201611191464.0
• 申請日: 2011-06-27
• 公開（公告）號: CN106994124A
• 公開（公告）日: 2017-08-01
• 發明（設計）人: 萩原正敏;松尾雅文;片岡直行;西田篤史
• 申請（專利權）人: 萩原正敏;松尾雅文
• 主分類號: A61K31/428
• 分類號: A61K31/428;A61P21/00;A61P21/04
• 代理公司: 北京泛華偉業知識產權代理有限公司11280
• 代理人: 郭廣迅

1.分子量1500以下的化合物在制造外顯子跳躍誘發/促進劑中的用途，該外顯子跳躍誘發/促進劑誘發/促進含有成為遺傳性疾病主要原因的突變的基因的突變型外顯子的跳躍，并能夠誘發/提升功能性截短型蛋白質的表達。

2.根據權利要求1所述的用途，其特征在于，所述化合物為具有剪接調節作用的化合物。

3.根據權利要求1所述的用途，其特征在于，所述化合物為具有誘發/促進包含突變的外顯子的跳躍的效果的化合物。

4.根據權利要求1所述的用途，其特征在于，所述化合物為Cdc-like激酶抑制化合物。

5.根據權利要求4所述的用途，其特征在于，所述Cdc-like激酶抑制化合物為通式(1)所示的化合物，

[化學式1]

式1中，R₁和R₂各自獨立地表示直鏈狀、支鏈狀的C₁-C₁₀的烴基；R₃表示甲氧基、乙氧基、乙酰氧基或鹵原子。

6.根據權利要求1所述的用途，其特征在于，所述突變為無義突變。

7.根據權利要求5所述的用途，其特征在于，所述突變為無義突變。

8.根據權利要求6所述的用途，其特征在于，所述無義突變為抑制所述基因的外顯子剪接增強子活性、和/或、使所述基因的外顯子剪接沉默子活性提升的無義突變。

9.根據權利要求7所述的用途，其特征在于，所述無義突變為抑制所述基因的外顯子剪接增強子活性、和/或、使所述基因的外顯子剪接沉默子活性提升的無義突變。

10.根據權利要求1-9中任一項所述的用途，其特征在于，所述基因為肌營養不良蛋白基因，所述功能性截短型蛋白質為功能性截短型肌營養不良蛋白質，所述遺傳性疾病為杜氏肌營養不良。

11.根據權利要求10所述的用途，其特征在于，所述肌營養不良蛋白基因的突變型外顯子為肌營養不良蛋白基因的外顯子31或外顯子27。

12.根據權利要求11所述的用途，其特征在于，所述肌營養不良蛋白基因的外顯子31的突變為序列號1的多聚核苷酸序列的核苷酸編號4303中的鳥嘌呤向胸腺嘧啶的無義突變，外顯子27的突變為序列號1的多聚核苷酸序列的核苷酸編號3613中的鳥嘌呤缺失的移碼突變。