[發明專利]良性甲狀腺結節特異基因

在審

• 申請號: 201611115776.3
• 申請日: 2016-12-07
• 公開（公告）號: CN108165621A
• 公開（公告）日: 2018-06-15
• 發明（設計）人: 寧光;王衛慶;葉蕾;周曉藝
• 申請（專利權）人: 寧光
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883
• 代理公司: 上海一平知識產權代理有限公司 31266
• 代理人: 劉妍君;王正君

本發明涉及良性甲狀腺結節特異基因。具體地，本發明公開了三種良性甲狀腺結節特異基因及其在良性甲狀腺結節檢測中的應用。本發明還提供了一種檢測良性甲狀腺結節的方法和相應的檢測試劑盒。

技術領域

本發明涉及醫學檢測領域，更具體地涉及三種良性甲狀腺結節特異基因。

背景技術

隨著常規甲狀腺超聲檢查的普及，甲狀腺結節的檢出率明顯上升。大規模的人群調查研究發現，女性和老年人群中甲狀腺結節的患病率最高，達到19-68％。大多數新發結節都為良性結節，明確診斷為惡性的結節不到5％。雖然高分辨率超聲聯合細針穿刺細胞學使得甲狀腺良惡性結節診斷準確率達到85％，患者與臨床醫生始終焦慮于良性結節是否具有惡性化潛能。因此，2009年美國甲狀腺協會(ATA)推薦對于良性結節每12-18個月進行定期隨訪，從而造成了巨大的醫療資源與社會心理負擔。

數年來，對于甲狀腺結節的分子機制研究主要集中于惡性結節，甲狀腺癌分子機制的研究。2014年The Cancer Genome Atlas(TCGA)甲狀腺癌研究組詳細描述了乳頭狀癌的基因組特點，發現96.5％的甲狀腺乳頭狀癌存在明確的驅動基因變異。然而，甲狀腺良性結節的遺傳特征極少有研究報道。本領域迫切需要對良性甲狀腺結節的遺傳特征進行研究。

發明內容

本發明的目的在于提供良性甲狀腺結節的特異基因。

在本發明的第一方面，提供了一種用于檢測良性甲狀腺結節的試劑盒，所述試劑盒包括選自下組的一對或多對引物：

(i)特異性擴增SPOP基因或轉錄本的引物，所述的引物擴增出長度為80-2000bp且含有SEQ ID NO.:1中第281位的擴增產物；

(ii)特異性擴增EZH1基因或轉錄本的引物，所述的引物擴增出長度為80-2000bp且含有SEQ ID NO.:3中第1712位的擴增產物；

(iii)特異性擴增ZNF148基因或轉錄本的引物，所述的引物擴增出長度為1000-3000bp且含有SEQ ID NO.:5中第1273-2871位的擴增產物。

在另一優選例中，所述特異性擴增SPOP基因或轉錄本的引物的核苷酸序列如SEQID NO.:7和8所示。

在另一優選例中，所述特異性擴增EZH1基因或轉錄本的引物的核苷酸序列如SEQID NO.:9和10所示。

在另一優選例中，所述特異性擴增ZNF148基因或轉錄本的引物選自下組：

(i)核苷酸序列如SEQ ID NO.:11和12所示的引物對；

(ii)核苷酸序列如SEQ ID NO.:13和14所示的引物對；

(iii)核苷酸序列如SEQ ID NO.:15和16所示的引物對。

在另一優選例中，所述試劑盒還含有選自下組的試劑：

(a)與SEQ ID NO.:1中第281位的C→G突變結合的探針或芯片；

(b)識別SEQ ID NO.:1中第281位C→G突變的限制性內切酶；

(c)與SEQ ID NO.:3中第1712位的A→G突變結合的探針或芯片；

(d)識別SEQ ID NO.:3中第1712位A→G突變的限制性內切酶。

在另一優選例中，所述的突變包括單鏈突變和雙鏈突變。

在另一優選例中，所述試劑盒還含有選自下組的試劑：

(I)檢測SEQ ID NO.:2中第94位P→R突變的特異性抗體；