[發(fā)明專利]良性甲狀腺結(jié)節(jié)特異基因

在審

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201611115776.3
• 申請(qǐng)日: 2016-12-07
• 公開（公告）號(hào): CN108165621A
• 公開（公告）日: 2018-06-15
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 寧光;王衛(wèi)慶;葉蕾;周曉藝
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 寧光
• 主分類號(hào): C12Q1/6883
• 分類號(hào): C12Q1/6883
• 代理公司: 上海一平知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 31266
• 代理人: 劉妍君;王正君

1.一種用于檢測(cè)良性甲狀腺結(jié)節(jié)的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括選自下組的一對(duì)或多對(duì)引物：

(i)特異性擴(kuò)增SPOP基因或轉(zhuǎn)錄本的引物，所述的引物擴(kuò)增出長(zhǎng)度為80-2000bp且含有SEQ ID NO.:1中第281位的擴(kuò)增產(chǎn)物；

(ii)特異性擴(kuò)增EZH1基因或轉(zhuǎn)錄本的引物，所述的引物擴(kuò)增出長(zhǎng)度為80-2000bp且含有SEQ ID NO.:3中第1712位的擴(kuò)增產(chǎn)物；

(iii)特異性擴(kuò)增ZNF148基因或轉(zhuǎn)錄本的引物，所述的引物擴(kuò)增出長(zhǎng)度為1000-3000bp且含有SEQ ID NO.:5中第1273-2871位的擴(kuò)增產(chǎn)物。

2.如權(quán)利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒還含有選自下組的試劑：

(a)與SEQ ID NO.:1中第281位的C→G突變結(jié)合的探針或芯片；

(b)識(shí)別SEQ ID NO.:1中第281位C→G突變的限制性內(nèi)切酶；

(c)與SEQ ID NO.:3中第1712位的A→G突變結(jié)合的探針或芯片；

(d)識(shí)別SEQ ID NO.:3中第1712位A→G突變的限制性內(nèi)切酶。

3.如權(quán)利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒還含有選自下組的試劑：

(I)檢測(cè)SEQ ID NO.:2中第94位P→R突變的特異性抗體；

(II)檢測(cè)SEQ ID NO.:4中第571位Q→R突變的特異性抗體。

4.如權(quán)利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒用于良性甲狀腺結(jié)節(jié)的輔助判斷。

5.如權(quán)利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒還包括一說明書，說明書中記載以下內(nèi)容：

當(dāng)檢測(cè)對(duì)象具有一種或多種所述突變，則提示檢測(cè)對(duì)象的甲狀腺結(jié)節(jié)為良性。

6.一種多核苷酸分子的用途，其特征在于，用于制備檢測(cè)良性甲狀腺結(jié)節(jié)的試劑盒；其中，所述的多核苷酸分子包括：

(i)SPOP基因、特異性擴(kuò)增SPOP基因或轉(zhuǎn)錄本的引物、與SPOP基因的核苷酸序列即SEQID NO.:1中第281位C→G突變特異性結(jié)合的探針或芯片、和/或檢測(cè)SEQ ID NO.:2中第94位P→R突變的特異性抗體；

(ii)EZH1基因、特異性擴(kuò)增EZH1基因或轉(zhuǎn)錄本的引物、與EZH1基因的核苷酸序列即SEQID NO.:3中第1712位A→G突變特異性結(jié)合的探針或芯片、和/或檢測(cè)SEQ ID NO.:4中第571位Q→R突變的特異性抗體；和/或

(iii)、特異性擴(kuò)增ZNF148基因或轉(zhuǎn)錄本的引物、與ZNF148基因的核苷酸序列即SEQ IDNO.:5中第1273-2871位突變特異性結(jié)合的探針。

7.一種良性甲狀腺結(jié)節(jié)相關(guān)基因的用途，其特征在于，用于制備檢測(cè)良性甲狀腺結(jié)節(jié)的試劑或試劑盒，并且所述的良性甲狀腺結(jié)節(jié)相關(guān)基因包括SPOP基因、EZH1基因、和/或ZNF148基因。

8.如權(quán)利要求7所述的用途，其特征在于，所述的試劑或試劑盒用于檢測(cè)以下單核苷酸突變：

SPOP基因的核苷酸序列：即SEQ ID NO.:1中第281位C→G。

9.如權(quán)利要求7所述的用途，其特征在于，所述的試劑或試劑盒用于檢測(cè)以下單核苷酸突變：

EZH1基因的核苷酸序列：即SEQ ID NO.:3中第1712位A→G。

10.一種體外非診斷性檢測(cè)樣品是否存在良性甲狀腺結(jié)節(jié)相關(guān)基因突變的方法，其特征在于，包括步驟：

(a)用特異性引物擴(kuò)增樣品的SPOP基因、EZH1基因、和/或ZNF148基因，得到擴(kuò)增產(chǎn)物；和

(b)檢測(cè)擴(kuò)增產(chǎn)物中是否存在以下突變位點(diǎn)：

SPOP基因的核苷酸序列：即SEQ ID NO.:1中第281位C→G；

EZH1基因的核苷酸序列：即SEQ ID NO.:3中第1712位A→G；

ZNF148基因的核苷酸序列：即SEQ ID NO.:5中第1273-2871位突變。