[發(fā)明專利]一種Ⅱ型糖尿病風(fēng)險評估模型的構(gòu)建方法和構(gòu)建系統(tǒng)

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201610801091.8
• 申請日: 2016-09-05
• 公開（公告）號: CN107256323B
• 公開（公告）日: 2020-11-13
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 萬旗東;李慶輝;金剛
• 申請（專利權(quán)）人: 云健康基因科技（上海）有限公司
• 主分類號: G16H50/30
• 分類號: G16H50/30;G16B20/30;G16B50/00
• 代理公司: 上海智信專利代理有限公司 31002
• 代理人: 吳林松;孔翰

一種Ⅱ型糖尿病風(fēng)險評估模型的構(gòu)建方法和構(gòu)建系統(tǒng)，方法包括：(1)選取與Ⅱ型糖尿病相關(guān)聯(lián)的SNP位點；(2)計算SNP位點的風(fēng)險度即OR值；(3)計算SNP位點在東亞人群的頻率；(4)計算Ⅱ型糖尿病的流行病學(xué)患病率；(5)根據(jù)貝葉斯算法和哈迪?溫伯格平衡原理，構(gòu)建風(fēng)險評估模型。本發(fā)明的模型通過計算人群風(fēng)險等位基因數(shù)量的數(shù)學(xué)期望和OR值，結(jié)合Ⅱ型糖尿病的流行病學(xué)患病率，得到群體基于遺傳的平均患病率和置信區(qū)間，提供了一種新的Ⅱ型糖尿病風(fēng)險評估模型的構(gòu)建方法，使Ⅱ型糖尿病的患病風(fēng)險更接近于真實情況，結(jié)果更加科學(xué)、合理。本發(fā)明提高了高風(fēng)險人群篩查的準確性，有望降低Ⅱ型糖尿病的發(fā)病率，為國家和社會節(jié)約大筆開支，利國利民。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明屬于多基因疾病的遺傳風(fēng)險評估領(lǐng)域，涉及一種Ⅱ型糖尿病風(fēng)險評估模型的構(gòu)建方法和構(gòu)建系統(tǒng)，具體涉及一種基于貝葉斯算法和流行病學(xué)患病率構(gòu)建而成的多基因疾病的風(fēng)險評估模型的方法和系統(tǒng)。

背景技術(shù)

在我國糖尿病的患病人群中，Ⅱ型糖尿病占90.0％以上，1型糖尿病約占5.0％，城市妊娠糖尿病的患病率接近5.0％，其他類型糖尿病僅占約0.7％。表1顯示了Ⅱ型糖尿病特點、癥狀和并發(fā)癥：

表1Ⅱ型糖尿病特點、癥狀和并發(fā)癥

Ⅱ型糖尿病的主要癥狀有高血糖、不同程度的胰島素抵抗和胰島素分泌功能受損。Ⅱ型糖尿病會給患者帶來各種生活不便，例如口渴，無力，視力下降等。血液中過高的血糖濃度對血管和器官會造成傷害，引起各種并發(fā)癥，對患者造成較大痛苦。其發(fā)病原因除了環(huán)境因素、生活方式因素、年齡因素等之外，還有基因因素。

近年來，研究發(fā)現(xiàn)了多種基因與Ⅱ型糖尿病相關(guān)。這些發(fā)現(xiàn)為基于個人基因組測序預(yù)測疾病風(fēng)險提供了一種可能。目前，基于二代測序進行疾病風(fēng)險預(yù)測的大致流程如下：首先，針對特定疾病建立基因和疾病風(fēng)險的關(guān)系；其次，針對該疾病的風(fēng)險基因信息建立疾病風(fēng)險評估模型；最后，將個體基因序列信息輸入到疾病風(fēng)險評估模型中獲得疾病風(fēng)險。因此，疾病風(fēng)險預(yù)測中的兩個關(guān)鍵點是建立基因與疾病的關(guān)系和疾病風(fēng)險評估模型。