[發明專利]Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高頻XIX型突變篩查引物及試劑盒在審
| 申請號： | 201610162547.0 | 申請日： | 2016-03-21 |
| 公開（公告）號： | CN105695592A | 公開（公告）日： | 2016-06-22 |
| 發明（設計）人： | 張占會;宋元宗 | 申請（專利權）人： | 暨南大學 |
| 主分類號： | C12Q1/68 | 分類號： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 廣州市華學知識產權代理有限公司 44245 | 代理人： | 裘暉;陳燕嫻 |
| 地址： | 510632 廣*** | 國省代碼： | 廣東;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | citrin 缺陷 致病 基因 slc25a13 高頻 xix 突變 引物 試劑盒 | ||
1.Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高頻XIX型突變篩查引物，其特征在 于：所述的篩查引物為：
MuXIX-2UF：5'-gccaaaccacttacagcggagt-3'；
MuXIX-2UR：5'-ttatgacagagagcagcactggttc-3'；
MuXIX-1R：5'-tccctacgacaacagagcattagc-3'。
2.Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高頻XIX型突變篩查試劑盒，其特征 在于：包括權利要求1所述的篩查引物、dNTPs、DNA聚合酶、DNA聚合酶緩 沖液組件。
3.根據權利要求2所述的Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高頻XIX型突 變篩查試劑盒，其特征在于：還包括XIX型突變的正常對照DNA，擴增產物電 泳顯示為335bp的條帶；XIX型突變純合子對照DNA，擴增產物電泳顯示為 564bp的條帶；XIX型突變雜合子對照DNA，擴增產物電泳顯示為564bp和335bp 的兩條帶。
4.根據權利要求1所述的Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高頻XIX型突 變篩查引物，其特征在于：
所述的MuXIX-2UF、MuXIX-2UR和MuXIX-1R終濃度比為(5～6)：(4～ 5)：1。
5.根據權利要求2或3所述的Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高頻XIX型突 變篩查試劑盒，其特征在于：
所述的MuXIX-2UF、MuXIX-2UR和MuXIX-1R的終濃度比為(5～6)：(4～ 5)：1。
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