[發(fā)明專利]確定胎兒核酸含量的方法和裝置

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201580072546.0
• 申請日: 2015-01-16
• 公開（公告）號: CN107109324B
• 公開（公告）日: 2019-11-08
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 康雄斌;陳芳;劉萍;徐惠欣;蘆靜;蔣浩君
• 申請（專利權(quán)）人: 深圳華大基因股份有限公司
• 主分類號: C12M1/00
• 分類號: C12M1/00;C12M1/34;C12Q1/6858
• 代理公司: 北京清亦華知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 11201
• 代理人: 趙天月

本發(fā)明公開一種構(gòu)建不同組合基因型SNP位點分布區(qū)域的裝置，包括：第一區(qū)域?第二區(qū)域構(gòu)建單元，用于構(gòu)建第一區(qū)域和第二區(qū)域，第一區(qū)域是第一組合基因型SNP位點的分布區(qū)域，第二區(qū)域是第二組合基因型SNP位點的分布區(qū)域；第三區(qū)域?第四區(qū)域構(gòu)建單元，用于從第二區(qū)域中構(gòu)建第三區(qū)域和第四區(qū)域，第三區(qū)域是第二組合基因型SNP位點中的第一預(yù)定比例的AAaa SNP位點的分布區(qū)域，第四區(qū)域是第二組合基因型SNP位點中的AAab SNP位點的分布區(qū)域。本發(fā)明還公開一種構(gòu)建不同組合基因型SNP位點分布區(qū)域的方法、一種孕婦樣本中胎兒核酸含量的確定方法及裝置。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明涉及生物信息領(lǐng)域，具體的，本發(fā)明涉及一種構(gòu)建不同組合基因型SNP位點的分布區(qū)域的裝置、一種構(gòu)建不同組合基因型SNP位點的分布區(qū)域的方法、一種區(qū)分不同組合基因型SNP位點的方法，一種確定孕婦樣本中胎兒核酸含量的方法、一種確定孕婦樣本中胎兒核酸含量的裝置和一種計算機(jī)可讀介質(zhì)。

背景技術(shù)

自從在母親血漿中發(fā)現(xiàn)胎兒游離DNA，產(chǎn)前檢測技術(shù)發(fā)生了很大的革新。如今隨著二代測序技術(shù)價格不斷降低以及技術(shù)創(chuàng)新，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測發(fā)展迅速應(yīng)用廣泛。比如產(chǎn)前血友病、性別混亂和單基因病等遺傳病的診斷。在這些診斷中，胎兒濃度是一個重要的參數(shù)。另外，異常的胎兒濃度還可以用以輔助預(yù)測一些疾病風(fēng)險，比如較高水平的胎兒濃度可能與早產(chǎn)相關(guān)聯(lián)，較低水平的胎兒濃度可用于輔助鑒定是否患有中度或重度的子癇。

關(guān)于如何檢測孕婦血漿中胎兒DNA濃度已經(jīng)存在好幾種方法，比如直接統(tǒng)計孕婦血漿中Y染色體和常染色體各自在游離DNA中所占的比例，然而當(dāng)懷的是女胎的時候，該方法不可行。有研究通過母親和胎兒基因組中甲基化和未甲基化等一些表觀遺傳標(biāo)記的差異來計算胎兒濃度，但該方法受到重亞硫酸鹽轉(zhuǎn)換或者甲基化限制酶消化等影響，常常精度不高。還有研究是基于新一代測序技術(shù)分析胎兒和母親基因組中差異的位點，然而在有些無創(chuàng)產(chǎn)前檢測中，無法提前獲取胎兒的基因組信息。再有研究是基于父親和母親的基因組信息找出胎兒特異性基因位點，但是很多時候無法獲取胎兒父親的基因組信息，且另外分析父母的基因組信息需要增加額外費用。

發(fā)明內(nèi)容