[發(fā)明專利]確定胎兒核酸含量的方法和裝置

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201580072546.0
• 申請日: 2015-01-16
• 公開（公告）號: CN107109324B
• 公開（公告）日: 2019-11-08
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 康雄斌;陳芳;劉萍;徐惠欣;蘆靜;蔣浩君
• 申請（專利權(quán)）人: 深圳華大基因股份有限公司
• 主分類號: C12M1/00
• 分類號: C12M1/00;C12M1/34;C12Q1/6858
• 代理公司: 北京清亦華知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 11201
• 代理人: 趙天月

1.一種構(gòu)建不同組合基因型SNP位點分布區(qū)域的裝置，所述組合基因型為所述SNP位點在第一來源核酸中的基因型和在第二來源核酸中的基因型的組合，其特征在于，所述裝置包括，

第一區(qū)域-第二區(qū)域構(gòu)建單元，用于構(gòu)建第一區(qū)域和第二區(qū)域，所述第一區(qū)域是第一組合基因型SNP位點的分布區(qū)域，所述第二區(qū)域是第二組合基因型SNP位點的分布區(qū)域，

所述第一區(qū)域和所述第二區(qū)域是基于第一關(guān)系和第二關(guān)系的差異劃分開的，

所述第一關(guān)系為所述第一組合基因型SNP位點的次高堿基的深度及其最高堿基的深度之間滿足的關(guān)系，

所述第二關(guān)系為所述第二組合基因型SNP位點的次高堿基的深度及其最高堿基的深度之間滿足的關(guān)系，

所述第一組合基因型為ABaa和ABab，所述第二組合基因型為AAaa和AAab；

第三區(qū)域-第四區(qū)域構(gòu)建單元，用于從所述第二區(qū)域中構(gòu)建第三區(qū)域和第四區(qū)域，所述第三區(qū)域是所述第二組合基因型SNP位點中的第一預(yù)定比例的AAaa SNP位點的分布區(qū)域，所述第四區(qū)域是所述第二組合基因型SNP位點中的AAab SNP位點的分布區(qū)域，

所述第三區(qū)域和所述第四區(qū)域是基于第三關(guān)系和第四關(guān)系的差異劃分開的，

所述第三關(guān)系為所述第二組合基因型SNP位點中的第一預(yù)定比例的AAaa SNP位點的次高堿基的深度及其最高堿基的深度之間滿足的關(guān)系，

所述第四關(guān)系為所述第二組合基因型SNP位點中的AAab SNP位點的次高堿基的深度及其最高堿基的深度之間滿足的關(guān)系；其中，

AA和AB分別表示純合和雜合的來自所述第一來源核酸的SNP位點，aa和ab分別表示純合和雜合的來自所述第二來源核酸的相同SNP位點，

A或a表示所述SNP位點的最高堿基，B或b表示相同所述SNP位點的次高堿基。

2.權(quán)利要求1的裝置，其特征在于，還包括，

閉合第四區(qū)域構(gòu)建單元，用于從所述第四區(qū)域中構(gòu)建閉合第四區(qū)域，所述閉合第四區(qū)域是所述第二組合基因型SNP位點中的第二預(yù)定比例的AAab SNP位點的分布區(qū)域，

所述閉合第四區(qū)域是基于所述AAab SNP位點的次高堿基和最高堿基的深度都服從正態(tài)分布，以及設(shè)定所述第二預(yù)定比例，從所述第四區(qū)域中構(gòu)建獲得的。

3.權(quán)利要求1或2的裝置，其特征在于，所述第一預(yù)定比例不小于95％。

4.權(quán)利要求1的裝置，其特征在于，所述第一關(guān)系為x/2≥y≥x/3，所述第二關(guān)系為0<y<x/3，所述第三關(guān)系為0<y<(x+y)*e+m*δ，所述第四關(guān)系為(x+y)*e+m*δ<y<x/3，所述第一關(guān)系和第二關(guān)系的差異為y＝x/3，所述第三關(guān)系和第四關(guān)系的差異為y＝(x+y)*e+m*δ，其中，

y為SNP位點的次高堿基的深度，

x為SNP位點的最高堿基的深度，

e為測序錯誤率，

δ為標準差，δ＝((x+y)*e)^0.5，

m取決于所述第一預(yù)定比例，m*δ和所述第一預(yù)定比例的關(guān)系為標準正態(tài)分布中的標準差和概率的比率關(guān)系。

5.權(quán)利要求4的裝置，其特征在于，e≤1％。

6.權(quán)利要求4的裝置，其特征在于，當所述第一預(yù)定比例為99.9％時，m＝3。

7.權(quán)利要求2的裝置，其特征在于，所述第二預(yù)定比例不小于95％。