[發(fā)明專利]用于在基因材料樣本中檢測微小變異體的方法和系統(tǒng)有效
| 申請?zhí)枺?/td> | 201580052677.2 | 申請日： | 2015-08-14 |
| 公開（公告）號： | CN107077535B | 公開（公告）日： | 2021-06-22 |
| 發(fā)明（設(shè)計）人： | H·梁;E·施賴伯 | 申請（專利權(quán)）人： | 生命技術(shù)公司 |
| 主分類號： | G16B40/00 | 分類號： | G16B40/00;G16B20/00;G01N27/447 |
| 代理公司： | 北京派特恩知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11270 | 代理人： | 胡春光;張穎玲 |
| 地址： | 美國加*** | 國省代碼： | 暫無信息 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 用于 基因 材料 樣本 檢測 微小 異體 方法 系統(tǒng) | ||
一種用于確定微小變異體的計算機實施的方法。所述方法包含接收來自測試樣本的電泳圖序列數(shù)據(jù)，識別所述電泳圖中的任何非主要峰，以及使用至少一個信號特征表征所識別的非主要峰。所述方法可進一步包含在所識別的非主要峰之間分析所述至少一個信號特征以識別候選變異體，評估所述所識別的候選變異體中的每個候選變異體的至少一個峰特性，以及基于峰特性的評估將候選變異體分類為真正變異體。
背景技術(shù)
生物分析裝置，包含諸如平板凝膠和毛細電泳法測序儀之類的DNA測序系統(tǒng)，通常利用一種經(jīng)由分離介質(zhì)中的遷移來分離DNA片段的方法。通常在分離的片段穿過檢測區(qū)域時讀取與每個片段相關(guān)的標(biāo)簽((例如)熒光染料)。結(jié)果是一系列跡線，有時被稱作電泳圖，其中每根跡線與標(biāo)簽隨時間而變的豐度有關(guān)。對每根跡線中的峰的解釋會得到對于樣本的基因序列的確定。這些解釋，有時被稱作堿基判定，可以手動地或以自動方式(例如使用經(jīng)過編程的計算機)執(zhí)行。信號的解釋方法是堿基判定處理的重要因素，并且可能很大地影響結(jié)果的質(zhì)量。
基因材料(DNA或RNA)的樣本可能含有基因材料的多于一個變異。一個例子是大多數(shù)病毒的基因檔案相同但是有些病毒有輕微變異的病毒群體中提取的樣本。另一個是例子是大多數(shù)基因材料是正常的但是有幾個基因材料是從癌組織中提取的血液樣本。在這些情形下，大多數(shù)基因材料是相同的，而對應(yīng)于最常見的基因材料的DNA或RNA的堿基被稱作主要堿基。較不常見的基因材料的堿基序列大部分與常見材料是相同的，但是在幾個堿基位置是不同的。這些差別可被稱為微小變異體。本文中論述的方法涉及精確地檢測和識別基因材料樣本中的微小變異體。
發(fā)明內(nèi)容
本公開在一些實施例中涉及一種計算機實施的用于確定微小變異體的方法。所述方法包含接收來自測試樣本的電泳圖序列數(shù)據(jù)，識別所述電泳圖中的任何非主要峰，以及使用至少一個信號特征表征所識別的非主要峰。所述方法可進一步包含在所識別的非主要峰之間分析所述至少一個信號特征以識別候選變異體，評估所述所識別的候選變異體中的每個候選變異體的至少一個峰特性，以及基于峰特性的評估將候選變異體分類為真正變異體。
在一個實施例中，可以提供一種非暫時性計算機可讀存儲媒體，其編碼有處理器可執(zhí)行的指令。所述指令可以包括用于以下操作的指令：接收來自測試樣本的電泳圖序列數(shù)據(jù)，識別電泳圖中的任何非主要峰，以及使用至少一個信號特征表征所識別的非主要峰。所述非暫時性計算機可讀存儲媒體可進一步包含用于以下操作的指令：在所識別的非主要峰之間分析所述至少一個信號特征以識別候選變異體，評估所述所識別的候選變異體中的每個候選變異體的至少一個峰特性，以及基于峰特性的評估將候選變異體分類為真正變異體。
在又一實施例中，提供一種用于確定微小變異體的系統(tǒng)。所述系統(tǒng)可以包括處理器和編碼有所述處理器可執(zhí)行的指令的存儲器。所述指令可以包括用于以下操作的指令：接收來自測試樣本的電泳圖序列數(shù)據(jù)，識別電泳圖中的任何非主要峰，以及使用至少一個信號特征表征所識別的非主要峰。所述指令可以進一步包含用于以下操作的指令：在所識別的非主要峰之間分析所述至少一個信號特征以識別候選變異體，評估所述所識別的候選變異體中的每個候選變異體的至少一個峰特性，以及基于峰特性的評估將候選變異體分類為真正變異體。
附圖說明
圖1示出根據(jù)本傳授內(nèi)容的實施例的用于執(zhí)行檢測微小變異體的方法的計算系統(tǒng)。
圖2示出根據(jù)本傳授內(nèi)容的實施例的用于執(zhí)行檢測微小變異體的方法的分布式系統(tǒng)。
圖3示出根據(jù)本傳授內(nèi)容的實施例的通過分離片段可能得到的電泳跡線。
圖4A-圖4B示出根據(jù)本傳授內(nèi)容的實施例的用于確定微小變異體的工作流。
圖5A-圖5C示出根據(jù)本傳授內(nèi)容的實施例的用于確定微小變異體的另一工作流。
圖6示出根據(jù)本傳授內(nèi)容的實施例的用于確定微小變異體的另一工作流。
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