[發明專利]用于驗證測序結果的系統和方法

有效

• 申請號: 201580023686.9
• 申請日: 2015-05-13
• 公開（公告）號: CN106661613B
• 公開（公告）日: 2020-12-08
• 發明（設計）人: D·布林扎
• 申請（專利權）人: 生命科技股份有限公司
• 主分類號: C12Q1/6806
• 分類號: C12Q1/6806;C12Q1/6869;G16B30/10
• 代理公司: 上海專利商標事務所有限公司 31100
• 代理人: 余穎;楊昀

用于驗證測序結果的系統和方法可以在包括目標特異性和變異體特異性引物的引物池存在下使核酸樣品的目標區擴增。變異體特異性引物可以包括變異體特異性條碼和變異體特異性序列。可以對擴增子進行測序以確定變異體特異性條碼的序列。可以基于變異體特異性條碼的序列來鑒別變異體，并且可以通過相對于參考序列定位擴增子來確定變異體的位置。

相關申請的交叉參考

本申請案要求2014年5月13號提交的美國臨時申請第61/992,306號的優先權，其公開內容以全文引用的方式并入本文中。

在本申請中，引用各種公開案、專利和/或專利申請。這些公開案、專利和/或專利申請的公開內容在此以全文引用的方式并入本申請中以便更充分地描述本發明所涉及的目前最先進的水平。

技術領域

本發明大體上涉及核酸測序領域，包括用于驗證測序結果的系統和方法。

背景技術

在完成人類基因組項目(Human Genome Project)后，測序行業的一個焦點已轉移到發現較高通量和/或較低成本核酸測序技術，有時稱為“下一代”測序(NGS)技術。在使得測序通量更高和/或更便宜中，目標是使得技術更可獲得。這些目標可以通過使用對具有顯著復雜度的樣品提供樣品制備、并行地對較大數目的樣品測序(例如通過使用條碼和多重分析)和/或有效處理大量信息并且以及時方式完成分析的測序平臺和方法達到。進化形成各種方法，如合成測序、雜交測序以及連接測序來滿足這些挑戰。

并入NGS技術的超高通量核酸測序系統通常產生大量短序列讀數。序列處理方法應合意地快速并且有效地匯編和/或定位大量讀數，以使得計算資源的使用最小化。舉例來說，由對哺乳動物基因組測序產生的數據可以產生數千萬或數億讀數，所述讀數在其可以進一步進行分析以確定其生物、診斷和/或治療相關性之前通常需要加以匯編。

NGS技術的示例性應用包括(但不限于)：基因組變異體檢測，如插入/缺失、拷貝數變異、單核苷酸多態性等；基因組重測序；基因表達分析；以及基因組剖析。

從前文應了解的是，需要可以驗證測序結果的系統和方法。

附圖說明

為了更完整地理解本文所公開的原理和其優點，現在參考下文結合附圖進行的描述，其中：

圖1是說明根據各種實施例的示例性計算機系統的框圖。

圖2是根據各種實施例的用于重構核酸序列的示例性系統的示意圖。

圖3是說明根據各種實施例的擴增產物的示意圖。

圖4是根據各種實施例的示例性基因分析系統的示意圖。

圖5是說明根據各種實施例的驗證測序結果的示例性方法的流程圖。

圖6是說明根據各種實施例的驗證同聚體測序結果的示例性方法的概述和示意圖。

應理解，圖式不一定按比例繪制，圖式中的物體也不一定相對于彼此按比例繪制。圖式是打算使得對本文所公開的設備、系統以及方法的各種實施例明晰和理解的描繪。在可能的情況下，將整個附圖中使用相同的參考標號來指代相同或相似零件。此外，應了解，附圖并不打算以任何方式限制本發明傳授內容的范圍。

具體實施方式

本文描述用于檢測低頻變異體的系統和方法的實施例，其包括附圖。

本文所用的章節標題僅用于組織目的，并且不應解釋為以任何方式限制所描述的主題。