[發明專利]Y染色體AZF區微缺失檢測試劑盒

有效

• 申請號: 201510680779.0
• 申請日: 2015-10-19
• 公開（公告）號: CN105177161B
• 公開（公告）日: 2019-04-05
• 發明（設計）人: 馮濤;李崎;馬燕琳;李玉帥;劉沙沙;沈珺瑤
• 申請（專利權）人: 北京嘉寶仁和醫療科技有限公司;海南醫學院附屬醫院
• 主分類號: C12Q1/6858
• 分類號: C12Q1/6858
• 代理公司: 北京名華博信知識產權代理有限公司 11453
• 代理人: 張玉樞

1.一種檢測Y染色體AZF區微缺失的檢測試劑，包括引物組合物，其特征在于，引物位點包括至少6個Y染色體AZF區位點，以及至少一個Y染色體其他特異性區域的內參位點；所述的AZF區引物位點覆蓋AZFa區，以及AZFbc區的y、b、g、r、t、grey亞區；其中，根據每個引物位點的序列設計上、中、下游三條引物，每個引物位點的所述上、中、下游三條引物在參考基因組序列上自5’到3’方向是連續的；所述引物組合物包括序列分別為SEQ ID NO: 1-444的全部引物。

2.權利要求1的檢測試劑，所述引物組合物由序列分別為SEQ ID NO: 1-444的引物組成。

3.權利要求1的檢測試劑，每個引物位點的所述上游引物的5’端延伸15~30bp的保護序列，每個引物位點的所述上游引物的5’端和所述下游引物的3’端分別延伸通用擴增引物序列。

4.權利要求2的檢測試劑，每個引物位點的所述上游引物的5’端延伸15~30bp的保護序列，每個引物位點的所述上游引物的5’端和所述下游引物的3’端分別延伸通用擴增引物序列。

5.一種檢測Y染色體AZF區微缺失的試劑盒，包括引物組合物，其特征在于，引物位點包括至少6個Y染色體AZF區位點，以及至少一個Y染色體其他特異性區域的內參位點；所述的AZF區引物位點覆蓋AZFa區，以及AZFbc區的y、b、g、r、t、grey亞區；其中，根據每個引物位點的序列設計上、中、下游三條引物，每個引物位點的所述上、中、下游三條引物在參考基因組序列上自5’到3’方向是連續的；所述引物組合物包括序列分別為SEQ ID NO: 1-444的全部引物。

6.權利要求5的試劑盒，所述引物組合物由序列分別為SEQ ID NO: 1-444的引物組成。

7.權利要求5的試劑盒，每個引物位點的所述上游引物的5’端延伸15~30bp的保護序列，每個引物位點的所述上游引物的5’端和所述下游引物的3’端分別延伸通用擴增引物序列。

8.權利要求6的試劑盒，每個引物位點的所述上游引物的5’端延伸15~30bp的保護序列，每個引物位點的所述上游引物的5’端和所述下游引物的3’端分別延伸通用擴增引物序列。

9.權利要求1-4任一項的檢測試劑或權利要求5-8任一項的試劑盒，其中，每個引物位點的所述中游和下游引物的5’端分別進行磷酸化修飾。

10.權利要求3或4的檢測試劑或權利要求7或8的試劑盒，其中，所述保護序列為20bp。

11.權利要求1-4任一項的檢測試劑或權利要求5-8任一項的試劑盒，其中，所述參考基因組序列為hg18或hg19版本。

12.權利要求1-4任一項的檢測試劑或權利要求5-8任一項的試劑盒，其中，所述引物位點的序列與通用擴增引物序列不存在互補性。

13.權利要求1-4任一項的檢測試劑或權利要求5-8任一項的試劑盒，其中，所述的AZF區引物位點在該區域存在已知拷貝數且在正常人AZF區域里拷貝數固定不變，AZF區域之外的基因組其他區域不存在該位點。

14.權利要求1-4任一項的檢測試劑或權利要求5-8任一項的試劑盒，其中，所述的內參位點選自SRY基因、ZFY基因和TBL1Y基因區域。

15.權利要求1-4任一項的檢測試劑或權利要求5-8任一項的試劑盒，其中，所述的內參位點僅在目標區域唯一出現，在基因組其他區域不存在該位點。