[發明專利]檢測肝糖原累積癥Ⅰa型GP6C基因突變的試劑盒及其應用

在審

• 申請號: 201510240783.5
• 申請日: 2015-05-13
• 公開（公告）號: CN104862313A
• 公開（公告）日: 2015-08-26
• 發明（設計）人: 劉小龍;劉景豐;黃愛民;魏大海;曾永毅
• 申請（專利權）人: 福州市傳染病醫院
• 主分類號: C12N15/11
• 分類號: C12N15/11;C12Q1/68
• 代理公司: 杭州金道專利代理有限公司 33246
• 代理人: 冷紅梅

1.檢測肝糖原累積癥Ⅰa型GP6C基因突變的試劑盒，主要包括特異性引

物和PCR反應試劑；

其特征在于所述特異性引物序列如下：

外顯子Exon1擴增引物：

上游引物：5’-AGCAATCACCACCAAGC-3’

下游引物：5’-TCCAAAGTCAGAGAGAGGG-3’；

外顯子Exon2擴增引物：

上游引物：5’-TTCTCAGGCTACACTCTTC-3’

下游引物：5’-CGTGCCTCTCTGGAC-3’；

外顯子Exon3擴增引物：

上游引物：5’-GTGGCTGGGTAGATGATGC-3’

下游引物：5’-ACATTCCCTGACTCTGAGGTTTA-3’；

外顯子Exon4擴增引物：

上游引物：5’-CCTGTGTTCTGTTATGGTT-3’

下游引物：5’-AGGATGTGGCTGGAA-3’；

外顯子Exon5擴增引物：

上游引物：5’-CCATCTGCCATCTGTG-3’

下游引物：5’-AATAGTAGTCCTCCTCAATCC-3’。

2.如權利要求1所述的試劑盒，其特征在于所述試劑盒還包括GP6C基因外顯子序列標準品，所述標準品序列如下：

外顯子Exon1：

5’-ATGGAGGAAGGAATGAATGTTCTCCATGACTTTGGGATCCAGTCAACACATTACCTCCAGGTGAATTACCAAGACTCCCAGGACTGGTTCATCTTGGTGTCCGTGATCGCAGACCTCAGGAATGCCTTCTACGTCCTCTTCCCCATCTGGTTCCATCTTCAGGAAGCTGTGGGCATTAAACTCCTTTGGGTAGCTGTGATTGGAGACTGGCTCAACCTCGTCTTTAAGTG-3’；

外顯子Exon2：

5’-GATTCTCTTTGGACAGCGTCCATACTGGTGGGTTTTGGATACTGACTACTACAGCAACACTTCCGTGCCCCTGATAAAGCAGTTCCCTGTAACCTGTGAGACTGGACCAG-3’；

外顯子Exon3：

5’-GGAGCCCCTCTGGCCATGCCATGGGCACAGCAGGTGTATACTACGTGATGGTCACATCTACTCTTTCCATCTTTCAGGGAAAGATAAAGCCGACCTACAGATTTCG-3’；

外顯子Exon4：

5’-GTGCTTGAATGTCATTTTGTGGTTGGGATTCTGGGCTGTGCAGCTGAATGTCTGTCTGTCACGAATCTACCTTGCTGCTCATTTTCCTCATCAAGTTGTTGCTGGAGTCCTGTCAG-3’；

外顯子Exon5：

5’-GCATTGCTGTTGCAGAAACTTTCAGCCACATCCACAGCATCTATAATGCCAGCCTCAAGAAATATTTTCTCATTACCTTCTTCCTGTTCAGCTTCGCCATCGGATTTTATCTGCTGCTCAAGGGACTGGGTGTAGACCTCCTGTGGACTCTGGAGAAAGCCCAGAGGTGGTGCGAGCAGCCAGAATGGGTCCACATTGACACCACACCCTTTGCCAGCCTCCTCAAGAACCTGGGCACGCTCTTTGGCCTGGGGCTGGCTCTCAACTCCAGCATGTACAGGGAGAGCTGCAAGGGGAAACTCAGCAAGTGGCTCCCATTCCGCCTCAGCTCTATTGTAGCCTCCCTCGTCCTCCTGCACGTCTTTGACTCCTTGAAACCCCCATCCCAAGTCGAGCTGGTCTTCTACGTCTTGTCCTTCTGCAAGAGTGCGGTAGTGCCCCTGGCATCCGTCAGTGTCATCCCCTACTGCCTCGCCCAGGTCCTGGGCCAGCCGCACAAGAAGTCGTTGTAA-3’。

3.權利要求1所述的試劑盒在檢測肝糖原累積癥Ⅰa型GP6C基因突變中的應用。