[發明專利]試劑盒及其用途

在審

• 申請號: 201410778723.4
• 申請日: 2014-12-15
• 公開（公告）號: CN105779434A
• 公開（公告）日: 2016-07-20
• 發明（設計）人: 蔡宇航;錢朝陽;管彥芳;朱紅梅;易鑫;楊玲;朱晨晨
• 申請（專利權）人: 天津華大基因科技有限公司;深圳華大基因科技有限公司
• 主分類號: C12N15/10
• 分類號: C12N15/10;C12Q1/68;C12M1/00;C12M1/34;C40B50/06
• 代理公司: 北京清亦華知識產權代理事務所(普通合伙) 11201
• 代理人: 李志東

1.一種試劑盒，其包含探針，所述探針固定在固相基質上或者所述探針游離于溶液中， 所述探針能夠特異性識別表1所列547個基因中的至少10個基因的基因區域；

任選地，所述探針能夠特異性識別所述547個基因中的表2所列的145個基因的基因區域；

任選地，所述探針能夠特異性識別所述547個基因中的表3所列的60個基因的基因區域；

任選地，所述探針能夠特異性識別所述547個基因中的表4所列的43個基因的基因區域；

任選地，所述探針能夠特異性識別所述547個基因中的至少100個基因的基因區域；

任選地，所述探針能夠特異性識別所述547個基因中的至少200個基因的基因區域；

任選地，所述探針能夠特異性識別所述547個基因中的至少300個基因的基因區域；

任選地，所述探針能夠特異性識別所述547個基因中的至少400個基因的基因區域；

任選地，所述探針能夠特異性識別所述547個基因中的至少500個基因的基因區域；

任選地，所述探針能夠特異性識別所述547個基因的基因區域；

任選地，所述探針的長度為25-300nt。

2.權利要求1的試劑盒，其特征在于，所述探針的獲得包括，獲得初始探針集以及篩選 所述初始探針集。

3.權利要求2的試劑盒，其特征在于，所述獲得初始探針集包括：

確定所述基因區域的參考序列，

從所述參考序列的一端開始，在所述參考序列上依次獲取DNA片段直至所述參考序列的 另一端，其中，

一條DNA片段為一條初始探針，全部所述DNA片段構成所述初始探針集，所述DNA片 段之間完全重疊、部分重疊或完全不重疊，所述初始探針集能夠覆蓋所述基因區域至少一次。

4.權利要求2的試劑盒，其特征在于，所述獲取初始探針集包括：

確定所述基因區域在參考基因組上的位置，獲取所述基因區域的參考序列，

從所述參考序列一端的第一個核苷酸開始拷貝所述參考序列獲取第一條DNA片段，

從所述參考序列一端的第二個核苷酸開始拷貝所述參考序列獲取第二條DNA片段，

從所述參考序列一端的第三個核苷酸開始拷貝所述參考序列獲取第三條DNA片段，

這樣依次獲取后續DNA片段直至第N條DNA片段的一端超出所述參考序列的另一端， 其中，

一條DNA片段為一條初始探針，全部所述DNA片段構成所述初始探針集，N為所述初 始探針集中包含的初始探針的總數。

5.權利要求3或4的試劑盒，其特征在于，所述篩選初始探針集包括：

將所述DNA片段與所述參考序列比對，獲得每一條DNA片段在參考序列上的比對次數， 過濾掉比對次數超過1的DNA片段。

6.權利要求5的試劑盒，其特征在于，所述篩選初始探針還包括，去除掉GC含量不在 35-70％的DNA片段。

7.權利要求1-6任一試劑盒在獲取常見癌癥相關基因序列中的用途，所述常見癌癥包括 肺癌、結直腸癌、胃癌、乳腺癌、腎癌、胰腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌、甲狀腺癌、宮頸癌、 食管癌和肝癌。

8.權利要求1-6任一試劑盒在常見癌癥早期篩查中的用途，所述常見癌癥包括肺癌、結 直腸癌、胃癌、乳腺癌、腎癌、胰腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌、甲狀腺癌、宮頸癌、食管癌和 肝癌。