[發明專利]下一代測序分析系統及其下一代測序分析方法

在審

• 申請號: 201410748830.2
• 申請日: 2014-12-09
• 公開（公告）號: CN105733921A
• 公開（公告）日: 2016-07-06
• 發明（設計）人: 鄭少樺;邱育賢;莊曜宇;盧子彬;董恒元
• 申請（專利權）人: 財團法人資訊工業策進會
• 主分類號: C12M1/00
• 分類號: C12M1/00;C12Q1/68
• 代理公司: 上海專利商標事務所有限公司 31100
• 代理人: 胡林嶺

技術領域

本發明系關于一種下一代測序分析系統及其下一代測序分析方法，更具體而言，本發明的下一代測序分析系統及其下一代測序分析方法主要系以特征化的標準基因序列作為基因比對基礎。

背景技術

相較于傳統的基因測序(sequencing)方法，下一代測序(NextGenerationSequencing)方法在改良的化學測序方式以及基因自動化工程輔助的情況下，將可更有效地縮短測序的時間，并同時降低測序的成本。

惟下一代測序方法及其變異分析過程中，待測基因樣本皆須以標準基因參考序列為標準進行比對。其中，標準基因參考序列的位點個數動輒數億為單位。因此，若以現行的下一代測序及變異分析方式進行基因分析，單筆基因數據平均分析耗時將長達12～24小時。

雖目前有專為下一代測序方法設計用以加速測序及分析的相關演算法以及硬件，然在大部分加強效能的演算法實用性偏低，且提升硬件等級的同時將大幅提升成本的情況下，目前下一代測序方法的處理效率仍遭遇相當程度的瓶頸。

據此，如何利用現有的資源，有效地提升下一代測序方法及分析結果的處理效率，乃業界亟需努力的目標。

發明內容

本發明的主要目的系提供一種用于下一代測序分析系統的下一代測序分析方法。下一代測序分析系統與基因數據庫連線。下一代測序分析方法包含：(a)令下一代測序分析系統接收目標基因輸入；(b)令下一代測序分析系統根據基因數據庫的基因關聯數據，決定目標基因輸入的至少一基因群組；(c)令下一代測序分析系統根據至少一基因群組，將基因數據庫的標準基因參考序列調整為特征基因參考序列；(d)令下一代測序分析系統將多份待測基因片段數據與特征基因參考序列進行比對；(e)令下一代測序分析系統分析多份待測基因片段數據與特征基因參考序列的基因變異率。

為完成前述目的，本發明又提供一種下一代測序分析系統，包含傳輸接口、輸入接口、存儲器以及處理單元。傳輸接口用以與基因數據庫連線，其中，基因數據庫具有基因關聯數據以及標準基因參考序列。輸入接口用以接收目標基因輸入。存儲器存有多份待測基因片段數據。處理單元用以：根據基因關聯數據，決定目標基因輸入的至少一基因群組；根據至少一基因群組，將標準基因參考序列調整為特征基因參考序列；將多份待測基因片段數據與特征基因參考序列進行比對；分析多份待測基因片段數據與特征基因參考序列的基因變異率。

參閱圖式及隨后描述的實施方式后，所屬技術領域具有通常知識者可更了解本發明的技術手段及具體實施態樣。

附圖說明

圖1A系本發明第一實施例的下一代測序分析系統的示意圖；

圖1B系本發明第一實施例的基因群組化示意圖；

圖1C系本發明第一實施例的參考序列特征化示意圖；

圖1D系本發明第一實施例的待測基因片段數據與特征基因參考序列比對示意圖；以及

圖2系本發明第二實施例的下一代測序分析方法的流程圖。

附圖標記說明

1下一代測序分析系統

10目標基因輸入

11傳輸接口

13輸入單元

15處理單元

17存儲器

170待測基因片段數據

2基因數據庫

20基因關聯數據

22標準基因參考序列

24特征基因參考序列

GroupsA、B、C基因群組

具體實施方式

以下將透過本發明的實施例來闡釋本發明。然而，該等實施例并非用以限制本發明需在如實施例所述的任何環境、應用程式或方式方能實施。因此，以下實施例的說明僅在于闡釋本發明，而非用以限制本發明。在以下實施例及圖式中，與本發明非直接相關的元件已省略而未繪示，且繪示于圖式中的各元件之間的尺寸關系僅為便于理解，而非用以限制為實際的實施比例。

請參考圖1A，其系本發明第一實施例的一下一代測序系統1的示意圖。下一代測序系統1包含一傳輸接口11、一輸入單元13、一處理單元15以及一存儲器17。傳輸接口11與一基因數據庫2連線，藉以擷取基因數據庫2內存的一基因關聯數據20以及一標準基因參考序列22(如加州大學公布的UCSCHG19)。存儲器17存有多份待測基因片段數據170。下一代測序分析的過程將于下文中予以進一步闡述。