[發明專利]下一代測序分析系統及其下一代測序分析方法在審
| 申請號： | 201410748830.2 | 申請日： | 2014-12-09 |
| 公開（公告）號： | CN105733921A | 公開（公告）日： | 2016-07-06 |
| 發明（設計）人： | 鄭少樺;邱育賢;莊曜宇;盧子彬;董恒元 | 申請（專利權）人： | 財團法人資訊工業策進會 |
| 主分類號： | C12M1/00 | 分類號： | C12M1/00;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海專利商標事務所有限公司 31100 | 代理人： | 胡林嶺 |
| 地址： | 中國臺灣臺北市*** | 國省代碼： | 中國臺灣;71 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 下一代 分析 系統 及其 方法 | ||
1.一種用于一下一代測序(NextGenerationSequencing)分析系統的下一代測序分析方法，該下一代測序分析系統與一基因數據庫連線，包含：
(a)令該下一代測序分析系統接收一目標基因輸入；
(b)令該下一代測序分析系統根據該基因數據庫的一基因關聯數據，決定該目標基因輸入的至少一基因群組；
(c)令該下一代測序分析系統根據該至少一基因群組，將該基因數據庫的一標準基因參考序列調整為一特征基因參考序列；
(d)令該下一代測序分析系統將多份待測基因片段數據與該特征基因參考序列進行比對；
(e)令該下一代測序分析系統分析該等待測基因片段數據與該特征基因參考序列的一基因變異率。
2.如權利要求1所述的下一代測序分析方法，其中，該基因關聯數據包含一基因家族(GeneFamily)數據，步驟(b)更包含：
(b1)令該下一代測序分析系統根據該基因數據庫的該基因家族數據，決定該目標基因輸入的該至少一基因群組。
3.如權利要求1所述的下一代測序分析方法，其中，該基因關聯數據包含一基因路徑(GenePathway)數據，步驟(b)更包含：
(b1)令該下一代測序分析系統根據該基因數據庫的該基因路徑數據，決定該目標基因輸入的該至少一基因群組。
4.如權利要求1所述的下一代測序分析方法，其中，步驟(b)更包含：
(b1)令該下一代測序分析系統根據該基因數據庫的該基因關聯數據，透過一分組演算法決定該目標基因輸入的該至少一基因群組。
5.一種下一代測序(NextGenerationSequencing)分析系統，包含：
一傳輸接口，用以與一基因數據庫連線，其中，該基因數據庫具有一基因關聯數據以及一標準基因參考序列；
一輸入接口，用以接收一目標基因輸入；
一存儲器，存有多份待測基因片段數據；
一處理單元，用以：
根據該基因關聯數據，決定該目標基因輸入的至少一基因群組；
根據該至少一基因群組，將該標準基因參考序列調整為一特征基因參考序列；
將該等待測基因片段數據與該特征基因參考序列進行比對；
分析該等待測基因片段數據與該特征基因參考序列的一基因變異率。
6.如權利要求5所述的下一代測序分析系統，其中，該基因關聯數據包含一基因家族(GeneFamily)數據，該處理單元系根據該基因家族數據決定該目標基因輸入的該至少一基因群組。
7.如權利要求5所述的下一代測序分析系統，其中，該基因關聯數據包含一基因路徑(GenePathway)數據，該處理單元系根據該基因路徑數據決定該目標基因輸入的該至少一基因群組。
8.如權利要求5所述的下一代測序分析系統，其中，該處理單元系根據該基因數據庫的該基因關聯數據，透過一分組演算法決定該目標基因輸入的該至少一基因群組。
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