[發明專利]一種檢測Von Hippel-Lindau綜合征相關基因突變的試劑盒在審
| 申請號： | 201410613208.0 | 申請日： | 2014-11-05 |
| 公開（公告）號： | CN104388551A | 公開（公告）日： | 2015-03-04 |
| 發明（設計）人： | 劉哲 | 申請（專利權）人： | 百世諾（北京）醫療科技有限公司 |
| 主分類號： | C12Q1/68 | 分類號： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 暫無信息 | 代理人： | 暫無信息 |
| 地址： | 102206 北京市昌平區回龍觀鎮*** | 國省代碼： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 檢測 von hippel lindau 綜合征 相關 基因突變 試劑盒 | ||
1.一種檢測von?Hippel-Lindau綜合征相關基因突變的試劑盒，其包括：捕獲目的VHL基因全部外顯子片段以及鄰近50bp的非編碼區的探針；用于擴增待測片段的通用引物；測序接頭序列；緩沖液；dNTP；高保真聚合酶；鏈霉素磁珠。
2.根據權利要求1所述“一種檢測von?Hippel-Lindau綜合征相關基因突變的試劑盒”，全部探針在3’采用生物素修飾。
3.根據權利要求1所述“一種檢測von?Hippel-Lindau綜合征相關基因突變的試劑盒”這種探針是寡聚核糖核酸(RNA)，或寡聚脫氧核糖核酸(DNA)，但是不僅限于RNA和DNA，可以包括生物素、熒光或者同位素等修飾后的DNA或者RNA。
4.根據權利要求1所述“一種檢測von?Hippel-Lindau綜合征相關基因突變的試劑盒”的探針是結合在磁珠上的，或結合在載玻片上，但不僅限于這些介質。
5.根據權利要求1所述“一種檢測von?Hippel-Lindau綜合征相關基因突變的試劑盒”的探針針對目標區域以高密度疊瓦式設計，探針序列與VHL為互補序列。
6.根據權利要求1所述“一種檢測von?Hippel-Lindau綜合征相關基因突變的試劑盒”探針長度在50-180bp，最優為75bp。
7.根據權利要求1所述“一種檢測von?Hippel-Lindau綜合征相關基因突變的試劑盒”探針長度在60-200bp，最優為80bp。
8.根據權利要求1所述“一種檢測von?Hippel-Lindau綜合征相關基因突變的試劑盒”探針長度在65-2200bp，最優為85bp。
9.根據權利要求1所述“一種檢測von?Hippel-Lindau綜合征相關基因突變的試劑盒”探針長度在70-240bp，最優為90bp。
10.根據權利要求1所述“一種檢測von?Hippel-Lindau綜合征相關基因突變的試劑盒”探針重疊部分適宜范圍為5bp-20bp，最優為8bp。
11.根據權利要求1所述“一種檢測von?Hippel-Lindau綜合征相關基因突變的試劑盒”鏈霉素磁珠材質是鋁鎳鈷系永磁合金或是鋇鐵氧體、釹鐵硼永磁材料、釹鐵硼永磁材料、橡膠磁，但不僅限于這些材質。
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