[發(fā)明專利]一種診斷先天性脊柱側(cè)凸的產(chǎn)品及其應(yīng)用有效
| 申請?zhí)枺?/td> | 201410572962.4 | 申請日： | 2014-10-24 |
| 公開（公告）號： | CN104328169A | 公開（公告）日： | 2015-02-04 |
| 發(fā)明（設(shè)計）人： | 吳南;劉嘉琦;劉森;吳志宏;邱貴興 | 申請（專利權(quán)）人： | 吳南 |
| 主分類號： | C12Q1/68 | 分類號： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 暫無信息 | 代理人： | 暫無信息 |
| 地址： | 100730 北京市*** | 國省代碼： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 一種 診斷 先天性 脊柱 產(chǎn)品 及其 應(yīng)用 | ||
1.一種診斷先天性脊柱側(cè)凸的產(chǎn)品，其特征在于，所述產(chǎn)品能夠檢測染色體16p11.2區(qū)域是否存在突變。?
2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的產(chǎn)品，其特征在于，所述產(chǎn)品是診斷試劑盒，所述診斷試劑盒包括能夠檢測染色體16p11.2區(qū)域是否存在突變的試劑。?
3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的產(chǎn)品，其特征在于，所述試劑包括能夠檢測所述染色體16p11.2區(qū)域是否存在長度為0.6Mb的核苷酸序列微缺失的試劑。?
4.根據(jù)權(quán)利要求3所述的產(chǎn)品，其特征在于，所述能夠檢測所述染色體16p11.2區(qū)域是否存在長度為0.6Mb的核苷酸微缺失的試劑包括能夠擴增所述0.6Mb核苷酸序列的引物。?
5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的產(chǎn)品，其特征在于，所述引物序列如下：P1位點正向引物5’-GGGGAAGGAACTTACATGAC-3’、P1位點反向引物5’-TCGTGTTTCCCTGTTGTACC-3’、PA位點正向引物5’-GGTCTAAGCCACACACTAAC-3’、PA位點反向引物5’-TGAGTTTAGGGACCAATCTA-3’、PB位點正向引物5’-GCTGCCAGTATGTGACCGAGA-3’、PB位點反向引物5’-GGGTGGAGGAGAGGATAGGG-3’。?
6.根據(jù)權(quán)利要求2所述的產(chǎn)品，其特征在于，所述試劑包括能夠檢測TBX6基因中rs3809624位點和/或rs3809627位點基因型的試劑。?
7.根據(jù)權(quán)利要求6所述的產(chǎn)品，其特征在于，所述能夠檢測TBX6基因中rs3809624位點和/或rs3809627位點基因型的試劑包括構(gòu)建含有TBX6基因的重組載體的引物。?
8.根據(jù)權(quán)利要求7所述的產(chǎn)品，其特征在于，所述引物序列如下：T7反向引物5’-TCGCCCTATAGTGAGTCGTATTACA-3’、SP6反向引物5’-GTATTCTATAGTGTCACCTAAATAG-3’、CS正向引物5’-GACTCACTATAGGGCGAGGGGAAGGGAGCGGGAGGTTTGTG-3’、CS反向引物?5’-GGTGACACTATAGAATACGCGCTGAGCCTGCCGGGAAGTGTAGT-3’。?
9.根據(jù)權(quán)利要求7所述的產(chǎn)品，其特征在于，所述能夠檢測TBX6基因中rs3809624位點和/或rs3809627位點基因型的試劑還包括TBX6基因核苷酸序列測序用的引物。?
10.根據(jù)權(quán)利要求9所述的產(chǎn)品，其特征在于，所述引物序列如下：5’-CTCGAAGGGGTCCGAGAGG-3’、5’-CTCCTTCCATAGCTCCCGGT-3’、5’-GTTGCATACTGATCCCGAAT-3’、5’-CTGCCCGAACTAGGTGTATG-3’、5’-AATGGCTTCCTAACAGATGAC-3’、5’-GAGCGGGAGGTTTGTGATG-3’、5’-GGCAGCTGGAAACACAGGT-3’。?
11.根據(jù)權(quán)利要求3所述的產(chǎn)品，其特征在于，所述試劑還包括能夠檢測TBX6基因中rs3809624位點和/或rs3809627位點基因型的試劑。?
12.根據(jù)權(quán)利要求11所述的產(chǎn)品，其特征在于，所述能夠檢測TBX6基因中rs3809624位點和/或rs3809627位點基因型的試劑包括構(gòu)建含有TBX6基因的重組載體的引物。?
13.根據(jù)權(quán)利要求12所述的產(chǎn)品，其特征在于，所述引物序列如下：T7反向引物5’-TCGCCCTATAGTGAGTCGTATTACA-3’、SP6反向引物5’-GTATTCTATAGTGTCACCTAAATAG-3’、CS正向引物5’-GACTCACTATAGGGCGAGGGGAAGGGAGCGGGAGGTTTGTG-3’、CS反向引物5’-GGTGACACTATAGAATACGCGCTGAGCCTGCCGGGAAGTGTAGT-3’。?
14.根據(jù)權(quán)利要求12所述的產(chǎn)品，其特征在于，所述能夠檢測TBX6基因中rs3809624位點和/或rs3809627位點基因型的試劑還包括TBX6基因核苷酸序列測序用的引物。?
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