[發(fā)明專利]一種與散發(fā)型非綜合征型CHD輔助診斷相關(guān)的低頻SNV標(biāo)志物及其應(yīng)用有效
| 申請?zhí)枺?/td> | 201410470273.2 | 申請日： | 2014-09-15 |
| 公開（公告）號： | CN104263724B | 公開（公告）日： | 2017-03-01 |
| 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人： | 胡志斌;沈洪兵;沙家豪;陳亦江;林苑;許晶 | 申請（專利權(quán)）人： | 南京醫(yī)科大學(xué) |
| 主分類號： | C12N15/11 | 分類號： | C12N15/11;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 南京天華專利代理有限責(zé)任公司32218 | 代理人： | 劉成群,徐冬濤 |
| 地址： | 210029 *** | 國省代碼： | 江蘇;32 |
| 權(quán)利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 一種 散發(fā) 綜合征 chd 輔助 診斷 相關(guān) 低頻 snv 標(biāo)志 及其 應(yīng)用 | ||
1.一種與散發(fā)型非綜合征型先天性心臟病輔助診斷相關(guān)的低頻高外顯性遺傳標(biāo)志物，其特征在于該標(biāo)志物為rs75423398、rs7527798、rs200531164、rs6756629、rs139026854、rs79043251、rs1801212、rs4956145、rs7689099、rs145248317、rs34525648、rs16891235、rs13194053、rs41269281、rs41270593、rs3130250、rs3130379、rs3130785、rs2523480、rs2524276、rs743400、rs140770834、rs213212、rs498114、rs45504893、rs142301665、rs142508708、rs145591245、rs199643484、rs1107947、rs1326331、rs3781411、rs4353250、rs10830430、rs200700939、rs10139931、rs187319098、rs1624825、rs149543099、rs79298157和rs9978445的組合。
2.權(quán)利要求1所述的低頻高外顯性遺傳標(biāo)志物的特異性擴(kuò)增引物，其特征在于該引物為：
rs75423398的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:1和SEQ?ID?No:2；rs7527798的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:4和SEQ?ID?No:5；rs200531164的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:7和SEQ?ID?No:8；rs6756629的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:10和SEQ?ID?No:11；rs139026854的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:13和SEQ?ID?No:14；rs79043251的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:16和SEQ?ID?No:17；rs1801212的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:19和SEQ?ID?No:20；rs4956145的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:22和SEQ?ID?No:23；rs7689099的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:25和SEQ?ID?No:26；rs145248317的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:28和SEQ?ID?No:29；rs34525648的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:31和SEQ?ID?No:32；rs16891235的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:34和SEQ?ID?No:35；rs13194053的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:37和SEQ?ID?No:38；rs41269281的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:40和SEQ?ID?No:41；rs41270593的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:43和SEQ?ID?No:44；rs3130250的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:46和SEQ?ID?No:47；rs3130379的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:49和SEQ?ID?No:50；rs3130785的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:52和SEQ?ID?No:53；rs2523480的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:55和SEQ?ID?No:56；rs2524276的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:58和SEQ?ID?No:59；rs743400的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:61和SEQ?ID?No:62；rs140770834的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:64和SEQ?ID?No:65；rs213212的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:67和SEQ?ID?No:68；rs498114的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:70和SEQ?ID?No:71；rs45504893的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:73和SEQ?ID?No:74；rs142301665的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:76和SEQ?ID?No:77；rs142508708的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:79和SEQ?ID?No:80；rs145591245的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:82和SEQ?ID?No:83；rs199643484的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:85和SEQ?ID?No:86；rs1107947的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:88和SEQ?ID?No:89；rs1326331的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:91和SEQ?ID?No:92；rs3781411的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:94和SEQ?ID?No:95；rs4353250的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:97和SEQ?ID?No:98；rs10830430的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:100和SEQ?ID?No:101；rs200700939的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:103和SEQ?ID?No:104；rs10139931的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:106和SEQ?ID?No:107；rs187319098的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:109和SEQ?ID?No:110；rs1624825的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:112和SEQ?ID?No:113；rs149543099的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:115和SEQ?ID?No:116；rs79298157的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:118和SEQ?ID?No:119；rs9978445的擴(kuò)增引物序列為SEQ?ID?No:121和SEQ?ID?No:122。
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