[發(fā)明專利]用于遺傳性肌張力低下基因篩查的引物組合物和試劑盒

無(wú)效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201410361181.0
• 申請(qǐng)日: 2014-07-25
• 公開（公告）號(hào): CN104164497A
• 公開（公告）日: 2014-11-26
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 封志純;王艷;楊堯
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 封志純
• 主分類號(hào): C12Q1/68
• 分類號(hào): C12Q1/68;C12N15/11
• 代理公司: 北京路浩知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11002
• 代理人: 王文君

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明涉及檢測(cè)試劑盒領(lǐng)域，具體地說(shuō)，涉及一種用于遺傳性肌張力低下基因篩查的引物組合物和試劑盒。

背景技術(shù)

肌張力低下定義為新生兒對(duì)于被動(dòng)運(yùn)動(dòng)阻力的主觀性減低。對(duì)那些可在新生兒期造成肌張力低下的遺傳性疾病早期診斷和及時(shí)恰當(dāng)?shù)闹委熆擅黠@改善患兒預(yù)后。分子學(xué)診斷方法對(duì)大多數(shù)此類疾病是一種快速有效的確診方法。與以往外科肌肉活檢相比，分子學(xué)診斷方法更具有無(wú)創(chuàng)性和經(jīng)濟(jì)實(shí)用性。

目前，篩查基因點(diǎn)突變常常采用以PCR為基礎(chǔ)的聚丙烯酰胺凝膠電泳與各種基因突變檢測(cè)技術(shù)相結(jié)合的方法，多為一個(gè)技術(shù)方案診斷一種疾病，通量較低。由于遺傳性肌張力低下疾病涉及多種疾病，且這些疾病臨床表現(xiàn)大多相同，鑒別診斷困難，這些方法在滿足臨床檢測(cè)基因突變的需要時(shí)往往存在一定的局限性。

隨著科學(xué)進(jìn)步和人民生活水平不斷提高，兒童期的疾病譜已發(fā)生了很大變化，外源性感染、中毒、外傷、缺氧、營(yíng)養(yǎng)不良等非因素造成的疾病得到了極大控制，遺傳性因素在病因構(gòu)成中日顯突出。目前，人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率有逐年增高的趨勢(shì)，人類的遺傳性疾病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素。遺傳性肌張力低下疾病是遺傳病中的一大類疾病，周圍神經(jīng)病、肌營(yíng)養(yǎng)不良。代謝性肌病等，從遺傳學(xué)角度分為單基因病和染色體病，目前已發(fā)現(xiàn)的超過(guò)100種，雖然每種疾患均屬少見(jiàn)病，但累積患病率相當(dāng)可觀，危害極大。

發(fā)明內(nèi)容

為了解決現(xiàn)有技術(shù)中存在的問(wèn)題，本發(fā)明的目的是提供一種用于遺傳性肌張力低下基因篩查的引物組合物和試劑盒。

為了實(shí)現(xiàn)本發(fā)明目的，本發(fā)明提供一種遺傳性肌張力低下基因篩查試劑盒引物組合物，所述引物組合物包括分別針對(duì)SMN1(Gene?ID:6606)、MECP2(ID:4204)、CDKL5(ID:6792)、MUT(ID:4594)、MMAA(ID:166785)、MMAB(ID:326625)、MCEE(ID:84693)、MMADHC(ID:27249)、PEX1(ID:5189)、PEX2(ID:5828)、PEX3(ID:8504)、PEX5(ID:5830)、PEX6(ID:5190)、PEX10(ID:5192)、PEX12(ID:5193)、PEX13(ID:5194)、PEX14(ID:5195)、PEX16(ID:9409)、PEX19(ID:5824)、PEX26(ID:55670)、DMPK(ID:1760)、RYR1(ID:6261)、TAZ(ID:6901)、MTM1(ID:4534)、MPZ(ID:4359)、PMP22(ID:5376)、EGR2(ID:1959)、PMM2(ID:5373)、LAMA2(ID:3908)、POMT1(ID:10585)、POMT2(ID:29954)、FKTN(ID:2218)、FKRP(ID:79147)、LARGE(ID:9215)和POMGNT1(ID:55624)基因非重復(fù)區(qū)域的多個(gè)引物序列。

進(jìn)一步地，所述引物組合物具體包括如下引物序列：

1)SMN1

2)MECP2

3)CDKL5

4)MUT

5)MMAA

6)MMAB

7)MCEE

8)MMADHC

9)PEX1

10)PEX2

11)PEX3

12)PEX5

13)PEX6

14)PEX10

15)PEX12

16)PEX13

17)PEX14

18)PEX16

19)PEX19

20)PEX26